論文の概要: Reads2Vec: Efficient Embedding of Raw High-Throughput Sequencing Reads Data

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2211.08267v1
• Date: Tue, 15 Nov 2022 16:19:23 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2022-11-16 16:12:27.593291
• Title: Reads2Vec: Efficient Embedding of Raw High-Throughput Sequencing Reads Data
• Title（参考訳）: Reads2Vec: Readsデータの高速な高スループットシークエンシング
• Authors: Prakash Chourasia, Sarwan Ali, Simone Ciccolella, Gianluca Della Vedova, Murray Patterson
• Abstract要約: 本稿では,アライメント不要な埋め込み手法であるReads2Vecを提案する。 シミュレーションデータを用いた実験により,提案手法は既存のアライメントフリーベースラインとは対照的に,より優れた分類結果とより優れたクラスタリング特性が得られることが示された。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 2.362412515574206
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: The massive amount of genomic data appearing for SARS-CoV-2 since the beginning of the COVID-19 pandemic has challenged traditional methods for studying its dynamics. As a result, new methods such as Pangolin, which can scale to the millions of samples of SARS-CoV-2 currently available, have appeared. Such a tool is tailored to take as input assembled, aligned and curated full-length sequences, such as those found in the GISAID database. As high-throughput sequencing technologies continue to advance, such assembly, alignment and curation may become a bottleneck, creating a need for methods which can process raw sequencing reads directly. In this paper, we propose Reads2Vec, an alignment-free embedding approach that can generate a fixed-length feature vector representation directly from the raw sequencing reads without requiring assembly. Furthermore, since such an embedding is a numerical representation, it may be applied to highly optimized classification and clustering algorithms. Experiments on simulated data show that our proposed embedding obtains better classification results and better clustering properties contrary to existing alignment-free baselines. In a study on real data, we show that alignment-free embeddings have better clustering properties than the Pangolin tool and that the spike region of the SARS-CoV-2 genome heavily informs the alignment-free clusterings, which is consistent with current biological knowledge of SARS-CoV-2.
• Abstract（参考訳）: 新型コロナウイルス(COVID-19)パンデミックの開始以来、SARS-CoV-2に現れる膨大なゲノムデータが、そのダイナミクスを研究する従来の方法に挑戦してきた。 その結果、現在利用可能なSARS-CoV-2の数百万のサンプルにスケールできるパンゴリンのような新しい手法が現れた。 このようなツールは、GISAIDデータベースに見られるような、入力を組み立て、アライメントし、キュレートされたフル長シーケンスとして扱うように調整されている。 高スループットシークエンシング技術が進歩を続けるにつれ、アセンブリ、アライメント、キュレーションがボトルネックとなり、生のシークエンシングを直接処理できる方法の必要性が生じる。 本稿では,アライメントフリーな組込み手法であるreads2vecを提案する。このアプローチでは,アセンブリを必要とせず,生のシークエンシング読み込みから直接固定長特徴ベクトル表現を生成することができる。 さらに、そのような埋め込みは数値表現であるため、高度に最適化された分類およびクラスタリングアルゴリズムに適用することができる。 シミュレーションデータを用いた実験により,既存のアライメントフリーベースラインとは対照的に,より優れた分類結果とクラスタリング特性が得られた。 実データでは、アライメントのない埋め込みはパンゴリンツールよりも優れたクラスタリング特性を示し、SARS-CoV-2ゲノムのスパイク領域は、現在のSARS-CoV-2の生物学的知識と一致したアライメントのないクラスタリングを強く通知する。

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