論文の概要: Gene Set Summarization using Large Language Models

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2305.13338v3
• Date: Thu, 4 Jul 2024 02:16:11 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2024-07-09 01:21:29.148499
• Title: Gene Set Summarization using Large Language Models
• Title（参考訳）: 大規模言語モデルを用いた遺伝子セット要約
• Authors: Marcin P. Joachimiak, J. Harry Caufield, Nomi L. Harris, Hyeongsik Kim, Christopher J. Mungall,
• Abstract要約: 我々はGPTモデルを用いて遺伝子セット関数の要約を行う手法を開発した。 これらの手法は,遺伝子セットのGO項リストを,有用かつ生物学的に有効に作成できることを示す。 しかし、GPTベースのアプローチでは、信頼できるスコアやp値が得られず、統計的に重要でない項を返すこともしばしばある。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.312659265502151
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Molecular biologists frequently interpret gene lists derived from high-throughput experiments and computational analysis. This is typically done as a statistical enrichment analysis that measures the over- or under-representation of biological function terms associated with genes or their properties, based on curated assertions from a knowledge base (KB) such as the Gene Ontology (GO). Interpreting gene lists can also be framed as a textual summarization task, enabling the use of Large Language Models (LLMs), potentially utilizing scientific texts directly and avoiding reliance on a KB. We developed SPINDOCTOR (Structured Prompt Interpolation of Natural Language Descriptions of Controlled Terms for Ontology Reporting), a method that uses GPT models to perform gene set function summarization as a complement to standard enrichment analysis. This method can use different sources of gene functional information: (1) structured text derived from curated ontological KB annotations, (2) ontology-free narrative gene summaries, or (3) direct model retrieval. We demonstrate that these methods are able to generate plausible and biologically valid summary GO term lists for gene sets. However, GPT-based approaches are unable to deliver reliable scores or p-values and often return terms that are not statistically significant. Crucially, these methods were rarely able to recapitulate the most precise and informative term from standard enrichment, likely due to an inability to generalize and reason using an ontology. Results are highly nondeterministic, with minor variations in prompt resulting in radically different term lists. Our results show that at this point, LLM-based methods are unsuitable as a replacement for standard term enrichment analysis and that manual curation of ontological assertions remains necessary.
• Abstract（参考訳）: 分子生物学者は、高スループット実験と計算解析から得られた遺伝子リストをしばしば解釈する。 これは典型的には、遺伝子オントロジー(GO)のような知識ベース(KB)からのキュレートされたアサーションに基づいて、遺伝子またはそれらの性質に関連する生物学的機能用語の過剰または過小表現を測定する統計エンリッチメント解析として行われる。 遺伝子リストの解釈は、テキスト要約タスクとしてフレーム化され、Large Language Models (LLM) が利用可能になり、科学的なテキストを直接利用でき、KBへの依存を避けることができる。 本研究では,GPTモデルを用いて遺伝子セット関数の要約を行うSPINDOCTOR(Structured Prompt Interpolation of Natural Language Descriptions of Controlled Terms for Ontology Reporting)を開発した。 本手法では,(1) オントロジ的KBアノテーションから得られた構造化テキスト,(2) オントロジのない物語遺伝子要約,(3) 直接モデル検索など,遺伝子機能の異なる情報源を利用できる。 これらの手法は,遺伝子セットのGO項リストを,有用かつ生物学的に有効に作成できることを示す。 しかし、GPTベースのアプローチでは、信頼できるスコアやp値が得られず、統計的に重要でない項を返すこともしばしばある。 重要なことは、これらの手法が標準的な豊かさから最も正確で情報的な用語を再カプセル化することはめったになかった。 結果は極めて非決定論的であり、わずかに異なる用語リストが生じる。 この結果から, LLM を用いた手法は, 標準項濃縮分析の代替として不適であり, オントロジ的アサーションのマニュアルキュレーションは依然として必要であることが示唆された。

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