論文の概要: Unravelling Causal Genetic Biomarkers of Alzheimer's Disease via Neuron to Gene-token Backtracking in Neural Architecture: A Groundbreaking Reverse-Gene-Finder Approach

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2502.03938v1
• Date: Thu, 06 Feb 2025 10:24:02 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-02-07 14:32:02.406555
• Title: Unravelling Causal Genetic Biomarkers of Alzheimer's Disease via Neuron to Gene-token Backtracking in Neural Architecture: A Groundbreaking Reverse-Gene-Finder Approach
• Title（参考訳）: 神経細胞を介したアルツハイマー病の因果遺伝子マーカーの発見と神経アーキテクチャにおける遺伝子追跡
• Authors: Victor OK Li, Yang Han, Jacqueline CK Lam,
• Abstract要約: アルツハイマー病(AD)は世界中で5500万人以上に影響を与えるが、重要な遺伝要因はいまだに理解されていない。 ニューラルネットアーキテクチャにおけるリバースジェネレーション・ファインダー(Reverse-Gene-Finder)は、ADオンセットを駆動する新しい因果遺伝子バイオマーカーの解明を目的としている。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 15.886985158146143
• License:
• Abstract: Alzheimer's Disease (AD) affects over 55 million people globally, yet the key genetic contributors remain poorly understood. Leveraging recent advancements in genomic foundation models, we present the innovative Reverse-Gene-Finder technology, a ground-breaking neuron-to-gene-token backtracking approach in a neural network architecture to elucidate the novel causal genetic biomarkers driving AD onset. Reverse-Gene-Finder comprises three key innovations. Firstly, we exploit the observation that genes with the highest probability of causing AD, defined as the most causal genes (MCGs), must have the highest probability of activating those neurons with the highest probability of causing AD, defined as the most causal neurons (MCNs). Secondly, we utilize a gene token representation at the input layer to allow each gene (known or novel to AD) to be represented as a discrete and unique entity in the input space. Lastly, in contrast to the existing neural network architectures, which track neuron activations from the input layer to the output layer in a feed-forward manner, we develop an innovative backtracking method to track backwards from the MCNs to the input layer, identifying the Most Causal Tokens (MCTs) and the corresponding MCGs. Reverse-Gene-Finder is highly interpretable, generalizable, and adaptable, providing a promising avenue for application in other disease scenarios.
• Abstract（参考訳）: アルツハイマー病(AD)は世界中で5500万人以上に影響を与えるが、重要な遺伝要因はいまだに理解されていない。 近年のゲノム基盤モデルの進歩を生かして、ADを駆動する新しい因果遺伝バイオマーカーを解明するために、ニューラルネットワークアーキテクチャにおいて、革新的なリバース・ジェネレーション・ファインダー(Reverse-Gene-Finder)技術を紹介した。 Reverse-Gene-Finderには3つの重要なイノベーションがある。 第一に、最も因果性遺伝子(MCG)として定義されたADを誘導する確率が最も高い遺伝子は、最も因果性遺伝子(MCN)として定義されたADを誘導する確率が最も高い。 第2に、入力層における遺伝子トークン表現を用いて、各遺伝子(未知または新規)を入力空間内の離散的かつユニークな実体として表現できるようにする。 最後に、入力層から出力層へのニューロンの活性化をフィードフォワード方式で追跡する既存のニューラルネットワークアーキテクチャとは対照的に、MCNから入力層への後方の追跡を行う革新的なバックトラック手法を開発し、MCT(Most Causal Tokens)と対応するMCGを同定する。 Reverse-Gene-Finderは高度に解釈可能で、一般化可能で、適応可能である。

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