論文の概要: Language modelling techniques for analysing the impact of human genetic variation

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2503.10655v1
• Date: Fri, 07 Mar 2025 21:34:17 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-03-23 06:38:24.210930
• Title: Language modelling techniques for analysing the impact of human genetic variation
• Title（参考訳）: 言語モデリングによるヒト遺伝子変異の影響の解析
• Authors: Megha Hegde, Jean-Christophe Nebel, Farzana Rahman,
• Abstract要約: 本稿では,過去10年間の計算変量効果予測における言語モデルの利用について検討する。 自然言語の構造と遺伝的配列との本質的な類似性のため、自然言語処理技術は計算変量効果予測において大きな適用性を示している。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.4132765964347058
• License:
• Abstract: Interpreting the effects of variants within the human genome and proteome is essential for analysing disease risk, predicting medication response, and developing personalised health interventions. Due to the intrinsic similarities between the structure of natural languages and genetic sequences, natural language processing techniques have demonstrated great applicability in computational variant effect prediction. In particular, the advent of the Transformer has led to significant advancements in the field. However, Transformer-based models are not without their limitations, and a number of extensions and alternatives have been developed to improve results and enhance computational efficiency. This review explores the use of language models for computational variant effect prediction over the past decade, analysing the main architectures, and identifying key trends and future directions.
• Abstract（参考訳）: ヒトゲノムとプロテオーム内の変異体の影響を解釈することは、病気のリスクを分析し、薬物反応を予測し、パーソナライズされた健康介入を開発するために不可欠である。 自然言語の構造と遺伝的配列との本質的な類似性のため、自然言語処理技術は計算変量効果予測において大きな適用性を示している。 特にトランスフォーマーの出現は、この分野に大きな進歩をもたらした。 しかし、Transformerベースのモデルには制限がなく、多くの拡張や代替手段が開発され、結果の改善と計算効率の向上が図られている。 本稿では,過去10年間の計算変量効果予測における言語モデルの利用,主要アーキテクチャの解析,重要トレンドと今後の方向性について考察する。

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