論文の概要: Enhancing Downstream Analysis in Genome Sequencing: Species Classification While Basecalling

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2504.07065v1
• Date: Wed, 09 Apr 2025 17:30:43 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-04-10 16:14:40.889428
• Title: Enhancing Downstream Analysis in Genome Sequencing: Species Classification While Basecalling
• Title（参考訳）: ゲノムシークエンシングにおける下流解析の強化:ベースコール中の種分類
• Authors: Riselda Kodra, Hadjer Benmeziane, Irem Boybat, William Andrew Simon,
• Abstract要約: 本稿では,ヌクレオチド配列の決定と並行して,シークエンシング装置からの信号のプロファイリングを行う手法を提案する。 本稿では,共有層に対するモデル重みを組み合わせて,ベースコールと分類の損失を個別にバックプロモートする新たな損失戦略を提案する。 我々は最先端のベースコール精度を達成する一方、分類精度は最先端のバイナリ分類器の結果を超えている。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.0017486177151396
• License:
• Abstract: The ability to quickly and accurately identify microbial species in a sample, known as metagenomic profiling, is critical across various fields, from healthcare to environmental science. This paper introduces a novel method to profile signals coming from sequencing devices in parallel with determining their nucleotide sequences, a process known as basecalling, via a multi-objective deep neural network for simultaneous basecalling and multi-class genome classification. We introduce a new loss strategy where losses for basecalling and classification are back-propagated separately, with model weights combined for the shared layers, and a pre-configured ranking strategy allowing top-K species accuracy, giving users flexibility to choose between higher accuracy or higher speed at identifying the species. We achieve state-of-the-art basecalling accuracies, while classification accuracies meet and exceed the results of state-of-the-art binary classifiers, attaining an average of 92.5%/98.9% accuracy at identifying the top-1/3 species among a total of 17 genomes in the Wick bacterial dataset. The work presented here has implications for future studies in metagenomic profiling by accelerating the bottleneck step of matching the DNA sequence to the correct genome.
• Abstract（参考訳）: メダゲノミクス・プロファイリング(英語版)として知られるサンプル中の微生物種を迅速かつ正確に同定する能力は、医療から環境科学まで様々な分野において重要である。 本稿では, 塩基配列決定と並行して, 塩基配列決定を同時に行うことを目的とした, 多目的深層ニューラルネットワークによる塩基配列決定手法を提案する。 モデル重みが共有層に組み合わさったベースコールと分類の損失を個別に抑制する新たな損失戦略を導入するとともに,上位K種を精度良く評価できる事前設定されたランキング戦略を導入する。 We achieve the State-of-the-art basecalling accuracies, while classification accuracies meet the results of the-of-the-art binary classifiers, a average of 92.5%/98.9% accuracy at the average of 92.5%/98.9% accuracy of the top-1/3 species in a total of 17 genomes in the Wick bacteria dataset。 ここで提示された研究は、DNA配列と正しいゲノムとをマッチングするボトルネックステップを加速することにより、メダゲノミクスプロファイリングにおける将来の研究に影響を及ぼす。

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