論文の概要: StarBASE-GP: Biologically-Guided Automated Machine Learning for Genotype-to-Phenotype Association Analysis

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2505.22746v1
• Date: Wed, 28 May 2025 18:05:15 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-05-30 18:14:07.463848
• Title: StarBASE-GP: Biologically-Guided Automated Machine Learning for Genotype-to-Phenotype Association Analysis
• Title（参考訳）: StarBASE-GP: 遺伝子型間相関解析のための生物誘導型自動機械学習
• Authors: Jose Guadalupe Hernandez, Attri Ghosh, Philip J. Freda, Yufei Meng, Nicholas Matsumoto, Jason H. Moore,
• Abstract要約: Star-based Single-locus and Epistasis Analysis Tool - Genetic Programming (StarBASE-GP)を提案する。 StarBASE-GPは、大規模ゲノムデータセットの表現型変異に関連する有意義な遺伝的変異を発見するための自動フレームワークである。 我々は,ラットノベギクス(茶色ラット)のコホート上でStarBASE-GPを評価し,体質量指数に関連する変異を同定した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.6393663206537612
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: We present the Star-Based Automated Single-locus and Epistasis analysis tool - Genetic Programming (StarBASE-GP), an automated framework for discovering meaningful genetic variants associated with phenotypic variation in large-scale genomic datasets. StarBASE-GP uses a genetic programming-based multi-objective optimization strategy to evolve machine learning pipelines that simultaneously maximize explanatory power (r2) and minimize pipeline complexity. Biological domain knowledge is integrated at multiple stages, including the use of nine inheritance encoding strategies to model deviations from additivity, a custom linkage disequilibrium pruning node that minimizes redundancy among features, and a dynamic variant recommendation system that prioritizes informative candidates for pipeline inclusion. We evaluate StarBASE-GP on a cohort of Rattus norvegicus (brown rat) to identify variants associated with body mass index, benchmarking its performance against a random baseline and a biologically naive version of the tool. StarBASE-GP consistently evolves Pareto fronts with superior performance, yielding higher accuracy in identifying both ground truth and novel quantitative trait loci, highlighting relevant targets for future validation. By incorporating evolutionary search and relevant biological theory into a flexible automated machine learning framework, StarBASE-GP demonstrates robust potential for advancing variant discovery in complex traits.
• Abstract（参考訳）: 本稿では,大規模ゲノムデータセットにおける表現型変異に関連する有意義な遺伝的変異を発見するための,遺伝的プログラミング(StarBASE-GP)の自動化フレームワークであるStar-based Single-locus and Epistasis分析ツールについて述べる。 StarBASE-GPは、遺伝的プログラミングに基づく多目的最適化戦略を使用して、説明力(r2)を同時に最大化し、パイプラインの複雑さを最小限にする機械学習パイプラインを進化させる。 生物学的ドメイン知識は、付加性からの逸脱をモデル化するための9つの継承符号化戦略、特徴間の冗長性を最小化するカスタムリンケージ不均衡プルーニングノード、パイプライン包含のための情報的候補を優先する動的変量推薦システムなど、複数の段階で統合されている。 我々は,ラットノベギクスのコホート上でStarBASE-GPを評価し,身体の質量指数に関連する変異を同定し,その性能をランダムなベースラインと生物学的に有害なツールと比較した。 StarBASE-GPは、パレートフロントを優れた性能で一貫して進化させ、基礎的真理と新しい量的特質の両方を識別する精度を高め、将来の検証のための関連するターゲットを強調している。 進化的探索と関連する生物学的理論をフレキシブルな自動機械学習フレームワークに組み込むことで、StarBASE-GPは複雑な形質の変種発見を前進させる堅牢な可能性を証明している。

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