論文の概要: CN-SBM: Categorical Block Modelling For Primary and Residual Copy Number Variation

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2506.22963v1
• Date: Sat, 28 Jun 2025 17:45:45 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-07-01 21:27:53.650045
• Title: CN-SBM: Categorical Block Modelling For Primary and Residual Copy Number Variation
• Title（参考訳）: CN-SBM: 一次および残留コピー数変動のカテゴリー的ブロックモデリング
• Authors: Kevin Lam, William Daniels, J Maxwell Douglas, Daniel Lai, Samuel Aparicio, Benjamin Bloem-Reddy, Yongjin Park,
• Abstract要約: 離散コピー数状態に基づいてサンプルとゲノム領域を共同でクラスタリングする確率的フレームワークであるコピー数ブロックモデル(CN-SBM)を導入する。 CN-SBMはCNV呼び出しの離散的な性質を尊重し、ブロックワイド構造を通してサブポピュレーション固有のパターンをキャプチャする。 大規模コホートおよび高解像度データに適用するためのスケーラブルな変分推論アルゴリズムを導出する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.7590081165362783
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Cancer is a genetic disorder whose clonal evolution can be monitored by tracking noisy genome-wide copy number variants. We introduce the Copy Number Stochastic Block Model (CN-SBM), a probabilistic framework that jointly clusters samples and genomic regions based on discrete copy number states using a bipartite categorical block model. Unlike models relying on Gaussian or Poisson assumptions, CN-SBM respects the discrete nature of CNV calls and captures subpopulation-specific patterns through block-wise structure. Using a two-stage approach, CN-SBM decomposes CNV data into primary and residual components, enabling detection of both large-scale chromosomal alterations and finer aberrations. We derive a scalable variational inference algorithm for application to large cohorts and high-resolution data. Benchmarks on simulated and real datasets show improved model fit over existing methods. Applied to TCGA low-grade glioma data, CN-SBM reveals clinically relevant subtypes and structured residual variation, aiding patient stratification in survival analysis. These results establish CN-SBM as an interpretable, scalable framework for CNV analysis with direct relevance for tumor heterogeneity and prognosis.
• Abstract（参考訳）: 癌は、ノイズの多いゲノムワイドコピー番号の変異を追跡することでクローンの進化をモニターできる遺伝性疾患である。 本稿では,2部分類ブロックモデルを用いて,離散コピー数状態に基づいてサンプルとゲノム領域を共同でクラスタリングする確率的フレームワークであるCopy Number Stochastic Block Model (CN-SBM)を紹介する。 ガウスあるいはポアソンの仮定に依存するモデルとは異なり、CN-SBMはCNV呼び出しの離散的性質を尊重し、ブロックワイド構造を通してサブポピュレーション固有のパターンをキャプチャする。 2段階のアプローチを用いて、CN-SBMはCNVデータを一次成分と残留成分に分解し、大規模な染色体変化とより微細な収差の両方を検出する。 大規模コホートおよび高解像度データに適用するためのスケーラブルな変分推論アルゴリズムを導出する。 シミュレーションと実際のデータセットのベンチマークでは、既存のメソッドよりもモデル適合性が向上している。 TCGA低次グリオーマデータに応用すると、CN-SBMは臨床的に関連のあるサブタイプと構造的残差を明らかにし、生存分析における患者層化を補助する。 これらの結果はCN-SBMをCNV解析のための解釈可能なスケーラブルなフレームワークとして確立し,腫瘍の多様性と予後に直接関連している。

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