論文の概要: A Weakly Supervised Transformer to Support Rare Disease Diagnosis from Electronic Health Records: Methods and Applications in Rare Pulmonary Disease

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2507.02998v1
• Date: Tue, 01 Jul 2025 23:11:20 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-07-08 15:46:34.51456
• Title: A Weakly Supervised Transformer to Support Rare Disease Diagnosis from Electronic Health Records: Methods and Applications in Rare Pulmonary Disease
• Title（参考訳）: 電子カルテによる希少疾患診断支援のための弱改良型トランスフォーマー:希少肺疾患の方法と応用
• Authors: Kimberly F. Greco, Zongxin Yang, Mengyan Li, Han Tong, Sara Morini Sweet, Alon Geva, Kenneth D. Mandl, Benjamin A. Raby, Tianxi Cai,
• Abstract要約: 希少な病気は世界中で推定3億～4億人に影響を及ぼす。 計算表現型アルゴリズムは 希少な疾患の検出を 約束している 我々は,ゴールド標準ラベルの小さなセットと,反復的に更新された銀標準ラベルの量を組み合わせた,弱い教師付きトランスフォーマーベースのフレームワークを提案する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 16.112294460618955
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Rare diseases affect an estimated 300-400 million people worldwide, yet individual conditions often remain poorly characterized and difficult to diagnose due to their low prevalence and limited clinician familiarity. While computational phenotyping algorithms show promise for automating rare disease detection, their development is hindered by the scarcity of labeled data and biases in existing label sources. Gold-standard labels from registries and expert chart reviews are highly accurate but constrained by selection bias and the cost of manual review. In contrast, labels derived from electronic health records (EHRs) cover a broader range of patients but can introduce substantial noise. To address these challenges, we propose a weakly supervised, transformer-based framework that combines a small set of gold-standard labels with a large volume of iteratively updated silver-standard labels derived from EHR data. This hybrid approach enables the training of a highly accurate and generalizable phenotyping model that scales rare disease detection beyond the scope of individual clinical expertise. Our method is initialized by learning embeddings of medical concepts based on their semantic meaning or co-occurrence patterns in EHRs, which are then refined and aggregated into patient-level representations via a multi-layer transformer architecture. Using two rare pulmonary diseases as a case study, we validate our model on EHR data from Boston Children's Hospital. Our framework demonstrates notable improvements in phenotype classification, identification of clinically meaningful subphenotypes through patient clustering, and prediction of disease progression compared to baseline methods. These results highlight the potential of our approach to enable scalable identification and stratification of rare disease patients for clinical care and research applications.
• Abstract（参考訳）: 希少な病気は全世界で3～4億人と推定されているが、個々の疾患は、その頻度が低く、臨床医に親しみやすいため、不適切な特徴と診断が難しいことが多い。 計算表現型アルゴリズムは希少な疾患検出の自動化を約束するが、ラベル付きデータの不足と既存のラベルソースのバイアスによってその開発が妨げられる。 登録と専門家のチャートレビューのゴールドスタンダードラベルは非常に正確だが、選択バイアスと手作業によるレビューのコストによって制約されている。 対照的に、電子健康記録(EHR)から派生したラベルは、幅広い患者をカバーするが、かなりのノイズをもたらす可能性がある。 これらの課題に対処するため、我々は、少数のゴールドスタンダードラベルと、EHRデータから派生した大量の銀標準ラベルを組み合わせ、弱制御されたトランスフォーマーベースのフレームワークを提案する。 このハイブリッドアプローチは、個々の臨床専門知識の範囲を超えて希少な疾患の検出をスケールする、高度に正確で一般化可能な表現型モデルのトレーニングを可能にする。 本手法は, EHRにおける意味的意味や共起パターンに基づいて, 医療概念の埋め込みを学習し, 多層トランスフォーマーアーキテクチャを用いて患者レベルの表現に集約する。 2つの稀な肺疾患をケーススタディとして,ボストン小児病院のERHデータを用いたモデルの有効性を検証した。 本フレームワークは, 表現型分類, 患者クラスタリングによる臨床的に有意なサブフェノタイプ同定, および, ベースライン法と比較しての疾患進行の予測において, 顕著な改善を示す。 これらの結果から, 医療・研究への応用において, 稀な疾患患者をスケーラブルに同定・成層化するためのアプローチの可能性が示唆された。

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