Fugu-MT 論文翻訳(概要): A Weakly Supervised Transformer for Rare Disease Diagnosis and Subphenotyping from EHRs with Pulmonary Case Studies

論文の概要: A Weakly Supervised Transformer for Rare Disease Diagnosis and Subphenotyping from EHRs with Pulmonary Case Studies

arxiv url: http://arxiv.org/abs/2507.02998v2
Date: Thu, 16 Oct 2025 22:43:35 GMT
ステータス: 翻訳完了
システム内更新日: 2025-10-20 15:58:54.388207
Title: A Weakly Supervised Transformer for Rare Disease Diagnosis and Subphenotyping from EHRs with Pulmonary Case Studies
Title（参考訳）: 肺疾患の診断・下垂体手術における軽度改善型トランスフォーマーの検討
Authors: Kimberly F. Greco, Zongxin Yang, Mengyan Li, Han Tong, Sara Morini Sweet, Alon Geva, Kenneth D. Mandl, Benjamin A. Raby, Tianxi Cai,
Abstract要約: WEST(Wakly Supervised Transformer for rare disease phenotyping and subphenotyping from EHRs)を提案する。ボストン小児病院のEHRデータを用いて2つの稀な肺疾患についてWESTを評価し, 表現型分類, 臨床的に有意な亜フェノタイプ同定, 疾患進行の予測において, 既存の方法よりも優れていることを示した。
参考スコア（独自算出の注目度）: 28.253741893497136
License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Abstract: Rare diseases affect an estimated 300-400 million people worldwide, yet individual conditions remain underdiagnosed and poorly characterized due to their low prevalence and limited clinician familiarity. Computational phenotyping offers a scalable approach to improving rare disease detection, but algorithm development is hindered by the scarcity of high-quality labeled data for training. Expert-labeled datasets from chart reviews and registries are clinically accurate but limited in scope and availability, whereas labels derived from electronic health records (EHRs) provide broader coverage but are often noisy or incomplete. To address these challenges, we propose WEST (WEakly Supervised Transformer for rare disease phenotyping and subphenotyping from EHRs), a framework that combines routinely collected EHR data with a limited set of expert-validated cases and controls to enable large-scale phenotyping. At its core, WEST employs a weakly supervised transformer model trained on extensive probabilistic silver-standard labels - derived from both structured and unstructured EHR features - that are iteratively refined during training to improve model calibration. We evaluate WEST on two rare pulmonary diseases using EHR data from Boston Children's Hospital and show that it outperforms existing methods in phenotype classification, identification of clinically meaningful subphenotypes, and prediction of disease progression. By reducing reliance on manual annotation, WEST enables data-efficient rare disease phenotyping that improves cohort definition, supports earlier and more accurate diagnosis, and accelerates data-driven discovery for the rare disease community.
Abstract（参考訳）: 希少な病気は全世界で3～4億人と推定されている。計算表現型は、希少な疾患の検出を改善するためのスケーラブルなアプローチを提供するが、アルゴリズムの開発は、トレーニングのための高品質なラベル付きデータの不足によって妨げられている。グラフレビューやレジストリから得られた専門家ラベル付きデータセットは臨床的に正確だが、スコープと可用性には制限がある。これらの課題に対処するために、定期的に収集されたEHRデータと、専門家検証されたケースの限定セットと制御を組み合わせた大規模な表現を可能にするフレームワークであるWEST(Weakly Supervised Transformer for rare disease phenotyping and subphenotyping from EHRs)を提案する。中心となるものとして、WESTは、モデルキャリブレーションを改善するためにトレーニング中に反復的に改良された、広範囲な確率的銀標準ラベル(構造的および非構造的EHR特徴から派生した)に基づいて訓練された弱い教師付きトランスフォーマーモデルを採用している。ボストン小児病院のEHRデータを用いて2つの稀な肺疾患についてWESTを評価し, 表現型分類, 臨床的に有意な亜フェノタイプ同定, 疾患進行の予測において, 既存の方法よりも優れていることを示した。手動のアノテーションへの依存を減らすことで、WESTはコホート定義を改善し、より早くより正確な診断をサポートし、レアな疾患コミュニティに対するデータ駆動的な発見を加速するデータ効率の高いレアな疾患表現を可能にする。

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