論文の概要: RareGraph-Synth: Knowledge-Guided Diffusion Models for Generating Privacy-Preserving Synthetic Patient Trajectories in Ultra-Rare Diseases

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2510.06267v1
• Date: Mon, 06 Oct 2025 03:59:09 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-10-09 16:41:20.080603
• Title: RareGraph-Synth: Knowledge-Guided Diffusion Models for Generating Privacy-Preserving Synthetic Patient Trajectories in Ultra-Rare Diseases
• Title（参考訳）: RareGraph-Synth:Ultra-Rare病におけるプライバシ保存患者軌道生成のための知識誘導拡散モデル
• Authors: Khartik Uppalapati, Shakeel Abdulkareem, Bora Yimenicioglu,
• Abstract要約: 超希少疾患の軌跡を生成する知識誘導型連続拡散フレームワークを提案する。 RareGraph-Synthは5つの公開リソースを約8Mの型付きエッジからなる異種知識グラフに統合する。 保護された健康情報を含まない、ラボコード、薬物コード、悪臭の三重奏のタイムスタンプが生成される。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: We propose RareGraph-Synth, a knowledge-guided, continuous-time diffusion framework that generates realistic yet privacy-preserving synthetic electronic-health-record (EHR) trajectories for ultra-rare diseases. RareGraph-Synth unifies five public resources: Orphanet/Orphadata, the Human Phenotype Ontology (HPO), the GARD rare-disease KG, PrimeKG, and the FDA Adverse Event Reporting System (FAERS) into a heterogeneous knowledge graph comprising approximately 8 M typed edges. Meta-path scores extracted from this 8-million-edge KG modulate the per-token noise schedule in the forward stochastic differential equation, steering generation toward biologically plausible lab-medication-adverse-event co-occurrences while retaining score-based diffusion model stability. The reverse denoiser then produces timestamped sequences of lab-code, medication-code, and adverse-event-flag triples that contain no protected health information. On simulated ultra-rare-disease cohorts, RareGraph-Synth lowers categorical Maximum Mean Discrepancy by 40 percent relative to an unguided diffusion baseline and by greater than 60 percent versus GAN counterparts, without sacrificing downstream predictive utility. A black-box membership-inference evaluation using the DOMIAS attacker yields AUROC approximately 0.53, well below the 0.55 safe-release threshold and substantially better than the approximately 0.61 plus or minus 0.03 observed for non-KG baselines, demonstrating strong resistance to re-identification. These results suggest that integrating biomedical knowledge graphs directly into diffusion noise schedules can simultaneously enhance fidelity and privacy, enabling safer data sharing for rare-disease research.
• Abstract（参考訳）: 超希少疾患に対する現実的かつプライバシ保護型合成電子健康記録(EHR)トラジェクトリを生成するための知識誘導型連続拡散フレームワークであるRareGraph-Synthを提案する。 RareGraph-Synthは、Orphanet/Orphadata, the Human Phenotype Ontology (HPO), the GARD rare-disease KG, PrimeKG, and the FDA Adverse Event Reporting System (FAERS)の5つの公共リソースを、約8Mの型付きエッジからなる異種知識グラフに統合している。 この八百万縁KGから抽出したメタパススコアは、前方確率微分方程式におけるトーケン毎のノイズスケジュールを変調し、スコアベース拡散モデルの安定性を維持しつつ、生物学的に妥当なラボ-メディケーション-逆イベント共起系へのステアリング生成を行う。 その後、リバース・デノイザーは、保護された健康情報を含まない、ラボコード、薬物コード、悪臭の三重奏のタイムスタンプを発生させる。 シミュレーションされた超希薄コホートでは、RareGraph-Synthは、下流予測ユーティリティを犠牲にすることなく、非誘導拡散ベースラインに対してカテゴリの最大平均値の差を40%下げ、GANに対して60%以上下げる。 DOMIASアタッカーを用いたブラックボックスメンバーシップ推論評価では、AUROCは約0.53で、0.55セーフリリース閾値よりかなり低く、非KGベースラインで観測された約0.61プラスまたはマイナス0.03よりも大幅に優れ、再識別に対する強い抵抗を示す。 これらの結果は,生物医学的知識グラフを拡散ノイズスケジュールに直接統合することで,忠実度とプライバシを同時に向上し,希少な研究のための安全なデータ共有を可能にすることを示唆している。

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