論文の概要: Morpho-Genomic Deep Learning for Ovarian Cancer Subtype and Gene Mutation Prediction from Histopathology

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2511.03365v1
• Date: Wed, 05 Nov 2025 11:09:20 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-11-06 18:19:32.410338
• Title: Morpho-Genomic Deep Learning for Ovarian Cancer Subtype and Gene Mutation Prediction from Histopathology
• Title（参考訳）: 卵巣癌亜型の形態学的深層学習と病理組織からの遺伝子変異予測
• Authors: Gabriela Fernandes,
• Abstract要約: 現在の診断方法は、精密腫瘍学に必要なゲノム変異を明らかにする能力に限られている。 本研究では,定量的核形態計測と深部畳み込み画像特徴を融合したハイブリッドディープラーニングパイプラインを提案する。 パイプライン全体の分類精度は84.2%(Macro AUC$0.87 pm 0.03$)である。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Ovarian cancer remains one of the most lethal gynecological malignancies, largely due to late diagnosis and extensive heterogeneity across subtypes. Current diagnostic methods are limited in their ability to reveal underlying genomic variations essential for precision oncology. This study introduces a novel hybrid deep learning pipeline that integrates quantitative nuclear morphometry with deep convolutional image features to perform ovarian cancer subtype classification and gene mutation inference directly from Hematoxylin and Eosin (H&E) histopathological images. Using $\sim45,000$ image patches sourced from The Cancer Genome Atlas (TCGA) and public datasets, a fusion model combining a ResNet-50 Convolutional Neural Network (CNN) encoder and a Vision Transformer (ViT) was developed. This model successfully captured both local morphological texture and global tissue context. The pipeline achieved a robust overall subtype classification accuracy of $84.2\%$ (Macro AUC of $0.87 \pm 0.03$). Crucially, the model demonstrated the capacity for gene mutation inference with moderate-to-high accuracy: $AUC_{TP53} = 0.82 \pm 0.02$, $AUC_{BRCA1} = 0.76 \pm 0.04$, and $AUC_{ARID1A} = 0.73 \pm 0.05$. Feature importance analysis established direct quantitative links, revealing that nuclear solidity and eccentricity were the dominant predictors for TP53 mutation. These findings validate that quantifiable histological phenotypes encode measurable genomic signals, paving the way for cost-effective, precision histopathology in ovarian cancer triage and diagnosis.
• Abstract（参考訳）: 卵巣癌は、主に遅発性診断と亜型にわたる広範な異種性のために、最も致命的な婦人科悪性腫瘍の1つである。 現在の診断方法は、精密腫瘍学に必要なゲノム変異を明らかにする能力に限られている。 本研究では,ヘマトキシリンおよびエオシン(H&E)組織像から直接卵巣癌サブタイプ分類と遺伝子変異推定を行うために,定量的核形態計測と深部畳み込み画像特徴を統合したハイブリッドディープラーニングパイプラインを提案する。 The Cancer Genome Atlas(TCGA)と公開データセットから得られた$\sim45,000$の画像パッチを使用して、ResNet-50 Convolutional Neural Network(CNN)エンコーダとViT(ViT)を組み合わせた融合モデルを開発した。 このモデルは局所的な形態的テクスチャと大域的な組織コンテキストの両方を捉えた。 パイプライン全体の分類精度は84.2 %$(マクロAUC$0.87 \pm 0.03$)である。 AUC_{TP53} = 0.82 \pm 0.02$, $AUC_{BRCA1} = 0.76 \pm 0.04$, $AUC_{ARID1A} = 0.73 \pm 0.05$である。 特徴的重要性分析により直接量的リンクが確立され、核の固体性と偏心性がTP53変異の主要な予測因子であることが判明した。 これらの結果は, 測定可能なゲノムシグナルをコードする定量的な組織学的表現型が, 卵巣癌トリアージおよび診断において, 費用対効果, 精度の高い病理組織学の道を開くことを証明している。

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