論文の概要: Training Together, Diagnosing Better: Federated Learning for Collagen VI-Related Dystrophies

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2512.16876v1
• Date: Thu, 18 Dec 2025 18:44:13 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-12-19 18:10:32.221948
• Title: Training Together, Diagnosing Better: Federated Learning for Collagen VI-Related Dystrophies
• Title（参考訳）: 一緒にトレーニングし、より良い診断をする:コラーゲンVI関連疾患に対するフェデレートラーニング
• Authors: Astrid Brull, Sara Aguti, Véronique Bolduc, Ying Hu, Daniel M. Jimenez-Gutierrez, Enrique Zuazua, Joaquin Del-Rio, Oleksii Sliusarenko, Haiyan Zhou, Francesco Muntoni, Carsten G. Bönnemann, Xabi Uribe-Etxebarria,
• Abstract要約: We report a novel global FL initiative using the Sherpa.ai FL platform for the diagnosis of collagen VI-related dystrophies (COL6-RD)。 その結果,COL6-RDに関連する3つの病原性メカニズム群にコラーゲンVIのイメージを分類できるMLモデルが得られた。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 3.266093964491111
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: The application of Machine Learning (ML) to the diagnosis of rare diseases, such as collagen VI-related dystrophies (COL6-RD), is fundamentally limited by the scarcity and fragmentation of available data. Attempts to expand sampling across hospitals, institutions, or countries with differing regulations face severe privacy, regulatory, and logistical obstacles that are often difficult to overcome. The Federated Learning (FL) provides a promising solution by enabling collaborative model training across decentralized datasets while keeping patient data local and private. Here, we report a novel global FL initiative using the Sherpa.ai FL platform, which leverages FL across distributed datasets in two international organizations for the diagnosis of COL6-RD, using collagen VI immunofluorescence microscopy images from patient-derived fibroblast cultures. Our solution resulted in an ML model capable of classifying collagen VI patient images into the three primary pathogenic mechanism groups associated with COL6-RD: exon skipping, glycine substitution, and pseudoexon insertion. This new approach achieved an F1-score of 0.82, outperforming single-organization models (0.57-0.75). These results demonstrate that FL substantially improves diagnostic utility and generalizability compared to isolated institutional models. Beyond enabling more accurate diagnosis, we anticipate that this approach will support the interpretation of variants of uncertain significance and guide the prioritization of sequencing strategies to identify novel pathogenic variants.
• Abstract（参考訳）: コラーゲンVI関連ジストロフィ(COL6-RD)などの稀な疾患の診断への機械学習(ML)の適用は、利用可能なデータの不足と断片化によって根本的に制限される。 規制の異なる病院、機関、国をまたいでサンプリングを拡大しようとする試みは、しばしば克服が難しい厳しいプライバシー、規制、物流上の障害に直面している。 フェデレートラーニング(FL)は、患者データをローカルとプライベートに保ちながら、分散データセット間で協調的なモデルトレーニングを可能にする、有望なソリューションを提供する。 今回我々は,COL6-RDの診断のために,COL6-RDの診断に2つの国際組織で分散データセットにわたるFLを利用するSherpa.ai FLプラットフォームを用いた,新たなグローバルFLイニシアティブを報告した。 その結果,COL6-RDに関連する3つの病原性メカニズム群(exon skipping,glycine substitution, pseudoexon insert)にコラーゲンVIのイメージを分類できるMLモデルが得られた。 この新しいアプローチはF1スコア0.82を達成し、単一組織モデル(0.57-0.75)を上回った。 これらの結果から,FLは独立した機関モデルと比較して診断の有用性と一般化性を大幅に向上することが示された。 より正確な診断を可能にするだけでなく、本手法は不確実な意味の変種を解釈し、新規な病原性変種を同定するためのシークエンシング戦略の優先順位付けを支援することを期待する。

関連論文リスト

• LMOD+: A Comprehensive Multimodal Dataset and Benchmark for Developing and Evaluating Multimodal Large Language Models in Ophthalmology [43.092364533480456]
  視力低下の眼疾患は、労働力不足によるタイムリーな診断と専門医療へのアクセス制限により、世界的な健康上の重荷となる。 本報告では,12の眼球運動条件に共通する多粒性アノテーションと5つの画像モダリティを併用した32,633例の大規模マルチモーダル眼科ベンチマークを報告する。 このデータセットは、画像、解剖学的構造、人口統計、自由テキストアノテーションを統合し、解剖学的構造認識、疾患スクリーニング、疾患ステージング、およびバイアス評価のための人口統計予測をサポートする。
  論文  参考訳（メタデータ） (2025-09-30T00:29:18Z)
• A Learnable Multi-views Contrastive Framework with Reconstruction Discrepancy for Medical Time-Series [8.741139851597364]
  本稿では、関連するタスクから外部データを取り込み、AE-GANを利用して事前知識を抽出することを提案する。 マルチヘッドアテンション機構を統合し,異なる視点から表現を適応的に学習するフレームワークであるLMCFを紹介する。 3つのターゲットデータセットの実験により、我々の手法が他の7つのベースラインを一貫して上回ることを示した。
  論文  参考訳（メタデータ） (2025-01-30T14:20:11Z)
• FedCVD: The First Real-World Federated Learning Benchmark on Cardiovascular Disease Data [52.55123685248105]
  心臓血管疾患(CVD)は、現在世界でも主要な死因であり、早期診断と治療の要点を浮き彫りにしている。 機械学習(ML)手法はCVDの早期診断に役立つが、その性能は高品質なデータへのアクセスに依存している。 本稿では、FedCVDという心臓血管疾患検出のための、世界初の実世界のFLベンチマークを示す。
  論文  参考訳（メタデータ） (2024-10-28T02:24:01Z)
• Multi-Modal Federated Learning for Cancer Staging over Non-IID Datasets with Unbalanced Modalities [9.476402318365446]
  本研究では,データサンプルの不均一性だけでなく,機関間のデータモダリティの固有不均一性と不均一性を両立する新しいFLアーキテクチャを提案する。 マルチモーダルFLに適した分散勾配ブレンディングと近接対応クライアント重み付け戦略を考案した。
  論文  参考訳（メタデータ） (2024-01-07T23:45:01Z)
• Improving Multiple Sclerosis Lesion Segmentation Across Clinical Sites: A Federated Learning Approach with Noise-Resilient Training [75.40980802817349]
  深層学習モデルは、自動的にMS病変を分節する約束を示しているが、正確な注釈付きデータの不足は、この分野の進歩を妨げている。 我々は,MS病変の不均衡分布とファジィ境界を考慮したDecoupled Hard Label Correction(DHLC)戦略を導入する。 また,集約型中央モデルを利用したCELC(Centrally Enhanced Label Correction)戦略も導入した。
  論文  参考訳（メタデータ） (2023-08-31T00:36:10Z)
• Towards Outcome-Driven Patient Subgroups: A Machine Learning Analysis Across Six Depression Treatment Studies [41.34047608276278]
  神経回路モデルを用いてうつ病の薬理学的治療6治験のデータを解析した。 5種類のモノセラピーと3種類の併用療法に対して,寛解率と解離確率を分類し,個別解離確率を推定するモデルを構築した。 ポストホック分析は、トレーニング中に学んだ患者プロトタイプに基づいてクラスター(サブグループ)を得た。
  論文  参考訳（メタデータ） (2023-03-24T14:34:09Z)
• Transfer learning and Local interpretable model agnostic based visual approach in Monkeypox Disease Detection and Classification: A Deep Learning insights [0.0]
  近年のサルポックス病は、世界がまだコロナウイルス病2019(COVID-19)と戦っているときに、世界的なパンデミックの脅威となる。 我々は、VGG16、InceptionResNetV2、ResNet50、ResNet101、MobileNetV2、VGG19を用いたトランスファー学習アプローチの6つの異なるディープラーニングモデルの修正とテストを行った。 予備計算の結果,改良型InceptionResNetV2モデルとMobileNetV2モデルは,93%から99%の精度で高い性能を示した。
  論文  参考訳（メタデータ） (2022-11-01T18:07:34Z)
• Federated Learning Enables Big Data for Rare Cancer Boundary Detection [98.5549882883963]
  6大陸にわたる71の医療機関のデータを含む,これまでで最大のフェデレーテッドML研究の結果を報告する。 グリオ芽腫の稀な疾患に対する腫瘍境界自動検出装置を作製した。 当科では, 外科的に標的とした腫瘍の悪性度を高めるために, 33%の改善率を示し, 腫瘍全体に対する23%の改善率を示した。
  論文  参考訳（メタデータ） (2022-04-22T17:27:00Z)

関連論文リストは本サイト内にある論文のタイトル・アブストラクトから自動的に作成しています。

指定された論文の情報です。
本サイトの運営者は本サイト（すべての情報・翻訳含む）の品質を保証せず、本サイト（すべての情報・翻訳含む）を使用して発生したあらゆる結果について一切の責任を負いません。