論文の概要: VAMP-Net: An Interpretable Multi-Path Framework of Genomic Permutation-Invariant Set Attention and Quality-Aware 1D-CNN for MTB Drug Resistance

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2512.21786v1
• Date: Thu, 25 Dec 2025 21:28:54 GMT
• ステータス: 情報取得中
• システム内更新日: 2025-12-29 12:06:15.238783
• Title: VAMP-Net: An Interpretable Multi-Path Framework of Genomic Permutation-Invariant Set Attention and Quality-Aware 1D-CNN for MTB Drug Resistance
• Title（参考訳）: VAMP-Net:MTB薬剤耐性のためのゲノム置換不変セットアテンションと品質認識1D-CNNの解釈可能な多パスフレームワーク
• Authors: Aicha Boutorh, Kamar Hibatallah Baghdadi, Anais Daoud,
• Abstract要約: 本稿では,解釈可能な可変型マルチパスネットワーク(VAMP-Net)を提案する。 Path-1は、ゲノム座間のエピスタティック相互作用を捉えるために、Set Attention Transformer Processing permutation-invariant variant setを使用する。 Path-2は1D Confabal Networkを使用し、Variant Call Formatの品質指標を分析して信頼性スコアを学習する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
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• Abstract: Genomic prediction of drug resistance in Mycobacterium tuberculosis remains challenging due to complex epistatic interactions and highly variable sequencing data quality. We present a novel Interpretable Variant-Aware Multi-Path Network (VAMP-Net) that addresses both challenges through complementary machine learning pathways. Path-1 employs a Set Attention Transformer processing permutation-invariant variant sets to capture epistatic interactions between genomic loci. Path-2 utilizes a 1D Convolutional Neural Network that analyzes Variant Call Format quality metrics to learn adaptive confidence scores. A fusion module combines both pathways for final resistance classification. We conduct comparative evaluations of unmasked versus padding-masked Set Attention Blocks, and demonstrate that our multi-path architecture achieves superior performance over baseline CNN and MLP models, with accuracy exceeding 95% and AUC around 97% for Rifampicin (RIF) and Rifabutin (RFB) resistance prediction. The framework provides dual-layer interpretability: Attention Weight Analysis reveals Epistatic networks, and Integrated Gradients (IG) was applied for critical resistance loci (notably rpoB), while gradient-based feature importance from the CNN pathway uncovers drug-specific dependencies on data quality metrics. This architecture advances clinical genomics by delivering state-of-the-art predictive performance alongside auditable interpretability at two distinct levels, genetic causality of mutation sets and technical confidence of sequencing evidence, establishing a new paradigm for robust, clinically-actionable resistance prediction.
• Abstract（参考訳）: マイコバクテリウム結核の薬剤耐性のゲノム予測は、複雑なエピスタティック相互作用と高度に可変なシークエンシングデータ品質のために依然として困難である。 本稿では,補完的な機械学習経路を通じて両課題に対処する,解釈可能な可変型マルチパスネットワーク(VAMP-Net)を提案する。 Path-1は、ゲノム座間のエピスタティック相互作用を捉えるために、Set Attention Transformer Processing permutation-invariant variant setを使用する。 Path-2は1D Convolutional Neural Networkを使用し、Variant Call Formatの品質指標を分析して、適応信頼度スコアを学習する。 融合モジュールは両経路を組み合わせて最終抵抗分類を行う。 リファンピシン (RIF) とリファブチン (RFB) に対する97%の精度で, ベースライン CNN と MLP モデルよりも優れた性能が得られることを示す。 Attention Weight Analysis はエピスタティックネットワークを明らかにし、Integrated Gradients (IG) は臨界抵抗ローチ(特にrpoB)に適用される。 このアーキテクチャは、2つの異なるレベルで監査可能な解釈可能性、突然変異セットの遺伝的因果性、およびシークエンシング証拠の技術的信頼性、そして堅牢で臨床的に作用可能な抵抗予測のための新しいパラダイムを確立することによって、臨床ゲノム学を進歩させる。

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