論文の概要: TwinPurify: Purifying gene expression data to reveal tumor-intrinsic transcriptional programs via self-supervised learning

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2601.18640v1
• Date: Mon, 26 Jan 2026 16:11:34 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-01-27 15:23:08.926864
• Title: TwinPurify: Purifying gene expression data to reveal tumor-intrinsic transcriptional programs via self-supervised learning
• Title（参考訳）: TwinPurify:自己教師型学習による腫瘍原性転写プログラムを明らかにするための遺伝子発現データの精製
• Authors: Zhiwei Zheng, Kevin Bryson,
• Abstract要約: 本稿では,Barlow Twinsの自己指導目的に適応する表現学習フレームワークであるTwinPurifyを紹介する。 バルク混合物を個別の細胞型分画に分解する代わりに、TwinPurifyは連続した高次元の腫瘍の埋め込みを学習する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 4.742294289533828
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Advances in single-cell and spatial transcriptomic technologies have transformed tumor ecosystem profiling at cellular resolution. However, large scale studies on patient cohorts continue to rely on bulk transcriptomic data, where variation in tumor purity obscures tumor-intrinsic transcriptional signals and constrains downstream discovery. Many deconvolution methods report strong performance on synthetic bulk mixtures but fail to generalize to real patient cohorts because of unmodeled biological and technical variation. Here, we introduce TwinPurify, a representation learning framework that adapts the Barlow Twins self-supervised objective, representing a fundamental departure from the deconvolution paradigm. Rather than resolving the bulk mixture into discrete cell-type fractions, TwinPurify instead learns continuous, high-dimensional tumor embeddings by leveraging adjacent-normal profiles within the same cohort as "background" guidance, enabling the disentanglement of tumor-specific signals without relying on any external reference. Benchmarked against multiple large cancer cohorts across RNA-seq and microarray platforms, TwinPurify outperforms conventional representation learning baselines like auto-encoders in recovering tumor-intrinsic and immune signals. The purified embeddings improve molecular subtype and grade classification, enhance survival model concordance, and uncover biologically meaningful pathway activities compared to raw bulk profiles. By providing a transferable framework for decontaminating bulk transcriptomics, TwinPurify extends the utility of existing clinical datasets for molecular discovery.
• Abstract（参考訳）: 単一細胞および空間転写技術の進歩は、細胞の分解能において腫瘍エコシステムのプロファイリングを変容させた。 しかし、患者のコホートに関する大規模な研究は、腫瘍の純度の変化が腫瘍固有の転写シグナルを曖昧にし、下流での発見を制約するバルク転写データに依存し続けている。 多くのデコンボリューション法は、合成バルク混合物に強い性能を示すが、非モデル化された生物学的および技術的変異のため、実際の患者コホートに一般化できない。 本稿では,Barlow Twinsの自己指導的目標に適応する表現学習フレームワークであるTwinPurifyを紹介する。 バルク混合物を個別の細胞型分画に分解する代わりに、TwinPurifyは、同じコホート内の隣り合う正規プロファイルを"背景"誘導として活用することで、外部参照に頼ることなく腫瘍特異的信号の切断を可能にすることで、連続した高次元の腫瘍埋め込みを学習する。 TwinPurifyはRNA-seqおよびマイクロアレイプラットフォームにまたがる複数の大きながんコホートに対してベンチマークされ、腫瘍原性および免疫シグナルの回復においてオートエンコーダのような従来の表現学習ベースラインを上回っている。 精製された埋め込みは、分子サブタイプおよびグレード分類を改善し、生存モデル適合性を高め、生のバルクプロファイルと比較して生物学的に有意義な経路活性を明らかにする。 TwinPurifyは、バルク転写学を除染するための移行可能なフレームワークを提供することで、既存の臨床データセットの分子発見の有用性を拡張している。

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