論文の概要: ELISA: An Interpretable Hybrid Generative AI Agent for Expression-Grounded Discovery in Single-Cell Genomics

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2603.11872v1
• Date: Thu, 12 Mar 2026 12:46:22 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-03-13 14:46:26.077334
• Title: ELISA: An Interpretable Hybrid Generative AI Agent for Expression-Grounded Discovery in Single-Cell Genomics
• Title（参考訳）: ELISA:シングルセルゲノミクスにおける表現中心発見のための解釈可能なハイブリッドAIエージェント
• Authors: Omar Coser,
• Abstract要約: 本稿では,BioBERTに基づくセマンティック検索とSCGPT表現の埋め込みを統合化するための解釈可能なフレームワークであるEmbedding-Linked Interactive Single-cell Agentを紹介する。 炎症性肺疾患、小児および成人がん、オルガノイドモデル、健康な組織、神経発達にまたがる6つの多様なscRNA-seqデータセットをベンチマークした。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Translating single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) data into mechanistic biological hypotheses remains a critical bottleneck, as agentic AI systems lack direct access to transcriptomic representations while expression foundation models remain opaque to natural language. Here we introduce ELISA (Embedding-Linked Interactive Single-cell Agent), an interpretable framework that unifies scGPT expression embeddings with BioBERT-based semantic retrieval and LLM-mediated interpretation for interactive single-cell discovery. An automatic query classifier routes inputs to gene marker scoring, semantic matching, or reciprocal rank fusion pipelines depending on whether the query is a gene signature, natural language concept, or mixture of both. Integrated analytical modules perform pathway activity scoringacross 60+ gene sets, ligand--receptor interaction prediction using 280+ curated pairs, condition-aware comparative analysis, and cell-type proportion estimation all operating directly on embedded data without access to the original count matrix. Benchmarked across six diverse scRNA-seq datasets spanning inflammatory lung disease, pediatric and adult cancers, organoid models, healthy tissue, and neurodevelopment, ELISA significantly outperforms CellWhisperer in cell type retrieval (combined permutation test, $p < 0.001$), with particularly large gains on gene-signature queries (Cohen's $d = 5.98$ for MRR). ELISA replicates published biological findings (mean composite score 0.90) with near-perfect pathway alignment and theme coverage (0.98 each), and generates candidate hypotheses through grounded LLM reasoning, bridging the gap between transcriptomic data exploration and biological discovery. Code available at: https://github.com/omaruno/ELISA-An-AI-Agent-for-Expression-Grounded-Discovery-in-Single-Cell-Genomi cs.git (If you use ELISA in your research, please cite this work).
• Abstract（参考訳）: 単細胞RNAシークエンシング(scRNA-seq)データを機械的生物学的仮説に翻訳することは、エージェントAIシステムが転写表現への直接アクセスを欠いている一方で、表現基盤モデルは自然言語に不透明であるため、依然として重要なボトルネックである。 ELISA(Embedding-Linked Interactive Single-cell Agent)は,BioBERTをベースとしたセマンティック検索とLLMによる対話型シングルセル発見のためのScGPT表現の埋め込みを統一する,解釈可能なフレームワークである。 自動クエリ分類器は、クエリが遺伝子シグネチャ、自然言語概念、または両者の混合であるかに応じて、遺伝子マーカーのスコアリング、セマンティックマッチング、あるいは相互のランク融合パイプラインに入力をルーティングする。 統合解析モジュールは、60以上の遺伝子セットにまたがる経路活性スコアリング、280以上のキュレートされたペアを用いたリガンド-受容体相互作用予測、条件認識比較分析、細胞型比率推定などを実行する。 ELISAは炎症性肺疾患、小児および成人がん、オルガノイドモデル、健康な組織、神経発達にまたがる6つの異なるscRNA-seqデータセットでベンチマークされ、細胞型検索においてCellWhispererよりも著しく優れており(組換え置換テスト、$p < 0.001$)、遺伝子署名クエリ(コーエンの$d = 5.98$ for MRR)に大きな利益がある。 ELISAは、ほぼ完全な経路アライメントとテーマカバレッジ (0.98) で公表された生物学的知見(平均合成スコア0.90)を複製し、基底的LCM推論により仮説を導出し、転写学的データ探索と生物学的発見のギャップを埋める。 コードは、https://github.com/omaruno/ELISA-An-AI-Agent-for-Expression-Grounded-Discovery-in-Single-Cell-Genomi cs.gitで公開されている。

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