論文の概要: GIP-RAG: An Evidence-Grounded Retrieval-Augmented Framework for Interpretable Gene Interaction and Pathway Impact Analysis

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2603.20321v1
• Date: Thu, 19 Mar 2026 23:36:26 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-03-24 19:11:38.836968
• Title: GIP-RAG: An Evidence-Grounded Retrieval-Augmented Framework for Interpretable Gene Interaction and Pathway Impact Analysis
• Title（参考訳）: GIP-RAG:解析可能な遺伝子相互作用と経路影響解析のためのエビデンスグラウンド検索拡張フレームワーク
• Abstract要約: GIP-RAG(Gene Interaction Prediction through Retrieval-Augmented Generation)は、生物医学的知識グラフと大規模言語モデル(LLM)を組み合わせて、遺伝子相互作用を推論し解釈する計算フレームワークである。 このフレームワークは、KEGG、WikiPathways、SIGNOR、Pathway Commons、PubChemのキュレートされたデータを統合して統合された遺伝子相互作用知識グラフを構築する。 GIP-RAGはシグナルネットワークを介して遺伝子摂動の伝播をシミュレートする経路レベルの機能的影響モジュールを含む。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 11.053056721669092
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
• Abstract: Understanding mechanistic relationships among genes and their impacts on biological pathways is essential for elucidating disease mechanisms and advancing precision medicine. Despite the availability of extensive molecular interaction and pathway data in public databases, integrating heterogeneous knowledge sources and enabling interpretable multi-step reasoning across biological networks remain challenging. We present GIP-RAG (Gene Interaction Prediction through Retrieval-Augmented Generation), a computational framework that combines biomedical knowledge graphs with large language models (LLMs) to infer and interpret gene interactions. The framework constructs a unified gene interaction knowledge graph by integrating curated data from KEGG, WikiPathways, SIGNOR, Pathway Commons, and PubChem. Given user-specified genes, a query-driven module retrieves relevant subgraphs, which are incorporated into structured prompts to guide LLM-based stepwise reasoning. This enables identification of direct and indirect regulatory relationships and generation of mechanistic explanations supported by biological evidence. Beyond pairwise interactions, GIP-RAG includes a pathway-level functional impact module that simulates propagation of gene perturbations through signaling networks and evaluates potential pathway state changes. Evaluation across diverse biological scenarios demonstrates that the framework generates consistent, interpretable, and evidence-supported insights into gene regulatory mechanisms. Overall, GIP-RAG provides a general and interpretable approach for integrating knowledge graphs with retrieval-augmented LLMs to support mechanistic reasoning in complex molecular systems.
• Abstract（参考訳）: 遺伝子間の機械的関係と生物学的経路への影響を理解することは、疾患のメカニズムを解明し、精密な医療を促進するために不可欠である。 公開データベースにおける広範な分子間相互作用と経路データの提供にもかかわらず、異種知識ソースの統合と、生物学的ネットワークをまたいだ解釈可能な多段階推論の実現は依然として困難である。 GIP-RAG(Gene Interaction Prediction through Retrieval-Augmented Generation)は、生物医学的知識グラフと大規模言語モデル(LLM)を組み合わせて、遺伝子相互作用を推論し、解釈する計算フレームワークである。 このフレームワークは、KEGG、WikiPathways、SIGNOR、Pathway Commons、PubChemのキュレートされたデータを統合して統合された遺伝子相互作用知識グラフを構築する。 ユーザが特定した遺伝子が与えられた場合、クエリ駆動モジュールは関連するサブグラフを検索し、構造化プロンプトに組み込んでLSMベースのステップワイズ推論をガイドする。 これにより、直接的および間接的な規制関係の特定と、生物学的証拠によって支持される機械的説明の生成が可能になる。 対の相互作用の他に、GIP-RAGはシグナルネットワークを介して遺伝子摂動の伝播をシミュレートし、潜在的な経路状態の変化を評価する経路レベルの機能的影響モジュールを含んでいる。 多様な生物学的シナリオにわたる評価は、このフレームワークが遺伝子制御機構に対する一貫性、解釈可能、およびエビデンスに支えられた洞察を生成することを示す。 全体として、GIP-RAGは、複雑な分子系の力学推論をサポートするために、知識グラフとLLMを統合する一般的な解釈可能なアプローチを提供する。

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