論文の概要: An Imbalanced Dataset with Multiple Feature Representations for Studying Quality Control of Next-Generation Sequencing
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2604.04981v1
- Date: Sat, 04 Apr 2026 20:10:20 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2026-04-08 17:42:09.379695
- Title: An Imbalanced Dataset with Multiple Feature Representations for Studying Quality Control of Next-Generation Sequencing
- Title（参考訳）: 複数特徴表現を持つ不均衡データセットによる次世代シーケンスの品質制御の検討
- Authors: Philipp Röchner, Clarissa Krämer, Johannes U Mayer, Franz Rothlauf, Steffen Albrecht, Maximilian Sprang,
- Abstract要約: 本稿では,2種類の品質関連特徴表現を持つデータセットを提案する。
提案するデータセットには、自動品質管理とドメインエキスパートから派生したバイナリ品質ラベルが含まれている。
教師付き機械学習アルゴリズムは、特徴から品質ラベルを正確に予測する。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 2.1858709012908903
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: Next-generation sequencing (NGS) is a key technique for studying the DNA and RNA of organisms. However, identifying quality problems in NGS data across different experimental settings remains challenging. To develop automated quality-control tools, researchers require datasets with features that capture the characteristics of quality problems. Existing NGS repositories, however, offer only a limited number of quality-related features. To address this gap, we propose a dataset derived from 37.491 NGS samples with two types of quality-related feature representations. The first type consists of 34 features derived from quality control tools (QC-34 features). The second type has a variable number of features ranging from eight to 1.183. These features were derived from read counts in problematic genomic regions identified by the ENCODE blocklist (BL features). All features describe the same human and mouse samples from five genomic assays, allowing direct comparison of feature representations. The proposed dataset includes a binary quality label, derived from automated quality control and domain experts. Among all samples, $3.2\%$ are of low quality. Supervised machine learning algorithms accurately predicted quality labels from the features, confirming the relevance of the provided feature representations. The proposed feature representations enable researchers to study how different feature types (QC-34 vs. BL features) and granularities (varying number of BL features) affect the detection of quality problems.
- Abstract（参考訳）: 次世代シークエンシング(NGS)は生物のDNAとRNAを研究するための重要な技術である。
しかし、異なる実験環境におけるNGSデータの品質問題を特定することは依然として困難である。
自動品質管理ツールを開発するには、品質問題の特徴をキャプチャする機能を備えたデータセットが必要である。
しかし、既存のNGSリポジトリは、限られた品質関連の機能しか提供していない。
このギャップに対処するため、37.491 NGSサンプルから得られた2種類の品質関連特徴表現を持つデータセットを提案する。
最初のタイプは品質管理ツール(QC-34)から派生した34の機能で構成されている。
2番目の型は8から1.183までの様々な特徴を持つ。
これらの特徴は、ELCODEブロックリスト(BL特徴)によって識別される問題領域の読み数から導かれた。
すべての特徴は、5つのゲノムアッセイから得られたヒトとマウスのサンプルを同一に記述し、特徴表現を直接比較することができる。
提案するデータセットには、自動品質管理とドメインエキスパートから派生したバイナリ品質ラベルが含まれている。
すべてのサンプルのうち、$3.2\%は低品質である。
教師付き機械学習アルゴリズムは、提供された特徴表現の関連性を確認し、特徴から品質ラベルを正確に予測する。
提案した特徴表現は、異なる特徴タイプ(QC-34対BL特徴)と粒度(BL特徴数)が品質問題の検出にどのように影響するかを研究できるようにする。
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