論文の概要: GenomeQA: Benchmarking General Large Language Models for Genome Sequence Understanding

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2604.05774v1
• Date: Tue, 07 Apr 2026 12:14:20 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-04-08 17:42:09.808079
• Title: GenomeQA: Benchmarking General Large Language Models for Genome Sequence Understanding
• Title（参考訳）: GenomeQA:ゲノム配列理解のための一般的な大規模言語モデルのベンチマーク
• Abstract要約: GenomeQAは、シーケンスベースのゲノム推論タスクにおける汎用LSMの制御された評価設定を提供するために設計されたベンチマークである。 モデルは常にランダムなベースラインより優れており、GC内容やショートモチーフなどの局所的なシーケンス信号を利用することができる。 GenomeQAは、汎用LSMを生ゲノム配列で研究・改善するための診断基準を確立する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 6.678941174236651
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Large Language Models (LLMs) are increasingly adopted as conversational assistants in genomics, where they are mainly used to reason over biological knowledge, annotations, and analysis outputs through natural language interfaces. However, existing benchmarks either focus on specialized DNA models trained for sequence prediction or evaluate biological knowledge using text-only questions, leaving the behavior of general-purpose LLMs when directly exposed to raw genome sequences underexplored. We introduce GenomeQA, a benchmark designed to provide a controlled evaluation setting for general-purpose LLMs on sequence-based genome inference tasks. GenomeQA comprises 5,200 samples drawn from multiple biological databases, with sequence lengths ranging from 6 to 1,000 base pairs (bp), spanning six task families: Enhancer and Promoter Identification, Splice Site Identification, Taxonomic Classification, Histone Mark Prediction, Transcription Factor Binding Site Prediction, and TF Motif Prediction. Across six frontier LLMs, we find that models consistently outperform random baselines and can exploit local sequence signals such as GC content and short motifs, while performance degrades on tasks that require more indirect or multi-step inference over sequence patterns. GenomeQA establishes a diagnostic benchmark for studying and improving the use of general-purpose LLMs on raw genomic sequences.
• Abstract（参考訳）: 大規模言語モデル(LLM)は、生物の知識、アノテーション、そして自然言語インタフェースによる分析出力の推論に主に使用されるゲノム学における会話アシスタントとして、ますます採用されている。 しかし、既存のベンチマークでは、配列予測のために訓練された専門的なDNAモデルや、テキストのみの質問を用いた生物学的知識の評価に焦点が当てられている。 我々は、シーケンスベースのゲノム推論タスクにおける汎用LLMの制御された評価設定を提供するために設計されたベンチマークであるGenomeQAを紹介する。 GenomeQAは、複数の生物データベースから抽出された5,200のサンプルからなり、配列の長さは6つのタスクファミリー(エンハンサーとプロモーター同定、スプライスサイト同定、分類学的分類、ヒストンマーク予測、転写因子結合部位予測、TFモチーフ予測)にまたがっている。 6つのフロンティア LLM にまたがって、モデルがランダムベースラインを一貫して上回り、GC内容やショートモチーフなどの局所的なシーケンス信号を利用することができるのに対し、パフォーマンスは、シーケンスパターンよりも間接的あるいは多段階の推論を必要とするタスクで劣化する。 GenomeQAは、汎用LSMを生ゲノム配列で研究・改善するための診断基準を確立する。

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