論文の概要: An Underexplored Frontier: Large Language Models for Rare Disease Patient Education and Communication -- A scoping review

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2604.14179v1
• Date: Mon, 30 Mar 2026 17:14:48 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-04-19 19:09:11.703919
• Title: An Underexplored Frontier: Large Language Models for Rare Disease Patient Education and Communication -- A scoping review
• Title（参考訳）: A Underexplored Frontier: Large Language Models for Rare Disease patient Education and Communication -- A Scoping Review
• Authors: Zaifu Zhan, Yu Hou, Kai Yu, Min Zeng, Anita Burgun, Xiaoyi Chen, Rui Zhang,
• Abstract要約: 大規模言語モデルは、患者の教育とコミュニケーションを支援する機会を提供するが、希少な疾患への応用は未だ不明である。 我々は,2022年1月から2026年3月にかけて,主要なデータベースを対象としたスコーピングレビューを行った。 この文献は非常に最近のものであり、汎用モデル、特にChatGPTに支配されている。 評価は主に正確性に重点を置いており、可読性、共感性、コミュニケーション品質といった患者中心の次元に限定されている。 今後の研究は、患者中心の設計、ドメイン適応手法、および現実世界の展開を優先して、まれな疾患における安全で適応的で効果的なコミュニケーションをサポートするべきである。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 21.53635244534239
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Rare diseases affect over 300 million people worldwide and are characterized by complex care pathways, limited clinical expertise, and substantial unmet communication needs throughout the long patient journey. Recent advances in large language models (LLMs) offer new opportunities to support patient education and communication, yet their application in rare diseases remains unclear. We conducted a scoping review of studies published between January 2022 and March 2026 across major databases, identifying 12 studies on LLM-based rare disease patient education and communication. Data were extracted on study characteristics, application scenarios, model usage, and evaluation methods, and synthesized using descriptive and qualitative analyses. The literature is highly recent and dominated by general-purpose models, particularly ChatGPT. Most studies focus on patient question answering using curated question sets, with limited use of real-world data or longitudinal communication scenarios. Evaluations are primarily centered on accuracy, with limited attention to patient-centered dimensions such as readability, empathy, and communication quality. Multilingual communication is rarely addressed. Overall, the field remains at an early stage. Future research should prioritize patient-centered design, domain-adapted methods, and real-world deployment to support safe, adaptive, and effective communication in rare diseases.
• Abstract（参考訳）: 希少な病気は世界中で3億人以上に影響し、複雑なケア経路、限られた臨床専門知識、そして長期の患者旅行を通じてかなりの非金属コミュニケーションの必要性が特徴である。 近年の大規模言語モデル (LLM) の進歩は, 患者教育とコミュニケーションを支援する新たな機会を提供するが, 稀な疾患への応用はいまだ不明である。 本研究は2022年1月から2026年3月までに大データベースで発表された研究のスコーピングレビューを行い,LSMをベースとしたレア病患者教育とコミュニケーションに関する12つの研究を同定した。 研究の特徴, 応用シナリオ, モデル使用法, 評価方法からデータを抽出し, 記述的および定性的分析を用いて合成した。 この文献は非常に最近のものであり、汎用モデル、特にChatGPTに支配されている。 ほとんどの研究は、実世界のデータや縦断的なコミュニケーションシナリオを限定して、キュレートされた質問セットを用いた患者質問応答に焦点を当てている。 評価は主に正確性に重点を置いており、可読性、共感性、コミュニケーション品質といった患者中心の次元に限定されている。 多言語コミュニケーションはめったに行われない。 全体的には、フィールドは初期段階にある。 今後の研究は、患者中心の設計、ドメイン適応手法、および現実世界の展開を優先して、まれな疾患における安全で適応的で効果的なコミュニケーションをサポートするべきである。

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