論文の概要: A phenotype-driven and evidence-governed framework for knowledge graph enrichment and hypotheses discovery in population data

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2604.16982v1
• Date: Sat, 18 Apr 2026 12:49:57 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-04-21 21:52:52.273406
• Title: A phenotype-driven and evidence-governed framework for knowledge graph enrichment and hypotheses discovery in population data
• Title（参考訳）: 人口データにおける知識グラフの豊か化と仮説発見のための表現型とエビデンスに支配された枠組み
• Authors: Adela Bâra, Simona-Vasilica Oprea,
• Abstract要約: 本稿では,このパラダイムを構造化仮説発見と制御KG展開にシフトさせる枠組みを提案する。 このアプローチは、表現型発見、因果推論、確率論的推論、仮説生成とクレーム抽出のための大規模言語モデル(LLM)のためにグラフニューラルネットワーク(GNN)を統合する。 異種集団データセットの実験により、提案手法はより解釈可能な表現型を生成し、文脈に依存した因果構造を明らかにし、データと科学的証拠の両方に整合した高品質なクレームを生成することが示された。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 8.680081568962999
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Current knowledge graph (KG) construction methods are confirmatory, focusing on recovering known relationships rather than identifying novel or context-dependent nodes. This paper proposes a phenotype-driven and evidence-governed framework that shifts the paradigm toward structured hypothesis discovery and controlled KG expansion. The approach integrates graph neural networks (GNNs) for phenotype discovery, causal inference, probabilistic reasoning and large language models (LLMs) for hypothesis generation and claim extraction within a unified pipeline. The framework prioritizes relationships that are both structurally supported by data and underexplored in the literature. KG expansion is formulated as a multi-objective optimization problem, where candidate claims are jointly evaluated in terms of relevance, structural validation and novelty. Pareto-optimal selection enables the identification of non-dominated claims that balance confirmation and discovery, avoiding trivial or redundant knowledge inclusion. Experiments on heterogeneous population datasets demonstrate that the proposed framework produces more interpretable phenotypes, reveals context-dependent causal structures and generates high-quality claims that align with both data and scientific evidence. Compared to rule-based and LLM-only baselines, the method achieves the best trade-off across plausibility, novelty, validation and relevance. In retrieval-augmented settings, it significantly improves performance (Recall@5=0.98) while reducing hallucination rates (0.05), highlighting its effectiveness in grounding LLM outputs.
• Abstract（参考訳）: 現在の知識グラフ(KG)構築法は、新しいノードやコンテキスト依存ノードを識別するのではなく、既知の関係を復元することに焦点を当てている。 本稿では,このパラダイムを,構造的仮説発見と制御されたKG展開へとシフトさせる,表現型駆動型およびエビデンス統治型フレームワークを提案する。 このアプローチは、表現型発見、因果推論、確率論的推論、仮説生成のための大規模言語モデル(LLM)、統一パイプライン内でのクレーム抽出にグラフニューラルネットワーク(GNN)を統合する。 このフレームワークは、データによって構造的に支持され、文献で過小評価されている関係を優先する。 KG拡張は多目的最適化問題として定式化され、候補クレームは関連性、構造的検証、新規性の観点から共同評価される。 パレート最適選択(Pareto-Optimal selection)は、自明または冗長な知識の包含を避けることで、確認と発見のバランスをとる非支配的クレームの識別を可能にする。 異種集団データセットの実験により、提案するフレームワークはより解釈可能な表現型を生成し、文脈に依存した因果構造を明らかにし、データと科学的証拠の両方に整合した高品質なクレームを生成することが示された。 ルールベースとLCMのみのベースラインと比較すると,本手法は妥当性,新規性,妥当性,妥当性の両面で最高のトレードオフを実現する。 検索強化設定では、幻覚率(0.05)を下げながら性能(Recall@5=0.98)を大幅に改善し、LLM出力のグラウンド化の有効性を強調している。

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