論文の概要: A Versatile AI Agent for Rare Disease Diagnosis and Risk Gene Prioritization

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2605.06226v1
• Date: Thu, 07 May 2026 13:19:42 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-05-08 22:27:11.833189
• Title: A Versatile AI Agent for Rare Disease Diagnosis and Risk Gene Prioritization
• Title（参考訳）: 希少疾患診断とリスク遺伝子優先順位付けのためのVersatile AIエージェント
• Authors: Tianyu Liu, Wangjie Zheng, Rui Yang, Benny Kai Guo Loo, Hui Zhang, Jeffries Lauran, Jianlei Gu, Botao Yu, Weihao Xuan, Kexin Huang, Nan Liu, James Zou, Yonghui Jiang, Hua Xu, Hongyu Zhao,
• Abstract要約: Hygieiaは、精度の高い疾患診断をサポートするために設計されたマルチモーダルAIシステムである。 表現型の特徴、遺伝子プロファイル、臨床記録を統合している。 複数の診断ベンチマークで最先端のパフォーマンスを実現する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 41.13722391440127
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/
• Abstract: Accurate and timely diagnosis is essential for effective treatment, particularly in the context of rare diseases. However, current diagnostic workflows often lead to prolonged assessment times and low accuracy. To address these limitations, we introduce Hygieia, a multi-modal AI agent system designed to support precision disease diagnosis by integrating diverse data sources, including phenotypic features, genetic profiles, and clinical records. Hygieia features a router-based and knowledge-enhanced framework that mitigates hallucination and tailors diagnostic strategies to different disease categories. Notably, it prioritizes risk-related genomic factors for rare diseases and provides confidence scores to assist clinical decision-making. We conducted a comprehensive evaluation demonstrating that Hygieia achieves state-of-the-art performance across multiple diagnostic benchmarks. In collaboration with clinical experts from Yale School of Medicine and Duke-NUS Medical School, we further validated its practical utility by showing (1) Hygieia's superior diagnostic performance compared to physicians with an improvement from 12%-60% and (2) its effectiveness in assisting clinicians with medical records for handling real-world cases. Our findings indicate that Hygieia not only enhances diagnostic accuracy and interpretability but also significantly reduces clinician workload, highlighting its potential as a valuable tool in clinical decision support systems.
• Abstract（参考訳）: 正確な、タイムリーな診断は、特に稀な疾患の文脈において、効果的な治療に不可欠である。 しかし、現在の診断ワークフローは、しばしば長時間のアセスメント時間と低い精度をもたらす。 これらの制約に対処するため、Hygieiaは、表現型の特徴、遺伝的プロファイル、臨床記録を含む多様なデータソースを統合することにより、精度の高い疾患診断を支援するように設計されたマルチモーダルAIエージェントシステムである。 Hygieiaは、幻覚と診断戦略をさまざまな疾患カテゴリに緩和するルータベースの知識強化フレームワークを備えている。 特に、まれな疾患に対するリスク関連ゲノム因子を優先し、臨床的意思決定を支援するための信頼スコアを提供する。 我々は,Hygieiaが複数の診断ベンチマークで最先端のパフォーマンスを達成することを示す総合的な評価を行った。 イェール医科大学とデューク・ヌース医科大学の臨床専門家らと共同で,(1) 医師の診断能力が12%～60%向上し, (2) 現実の症例を扱うための医療記録を持つ臨床医の支援に有効であることを示すことにより,その実用性をさらに検証した。 以上の結果から,Hygieiaは診断精度と解釈可能性を高めるだけでなく,臨床作業量を大幅に削減し,臨床診断支援システムに有用である可能性が示唆された。

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