論文の概要: Synthetic Data Alone is Enough? Rethinking Data Scarcity in Pediatric Rare Disease Recognition

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2605.22767v1
• Date: Thu, 21 May 2026 17:28:11 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-05-22 16:35:42.376698
• Title: Synthetic Data Alone is Enough? Rethinking Data Scarcity in Pediatric Rare Disease Recognition
• Title（参考訳）: 人工データアローンは十分か? 小児腎疾患の診断におけるデータスカシティの再考
• Authors: Ganlin Feng, Yuxi Long, Erin Lou, Lianghong Chen, Zihao Jing, Pingzhao Hu, Wei Xu,
• Abstract要約: 小児まれな疾患認識のための合成専用体制について検討した。 合成のみのトレーニングは、実データのみのベースラインに匹敵するパフォーマンスを実現する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 6.1384103854326675
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Children with rare genetic diseases often exhibit distinctive facial phenotypes, yet developing computer vision systems for early diagnosis remains challenging due to extreme data scarcity, privacy constraints, and limited data sharing in pediatric settings. These challenges not only hinder automated diagnosis but also restrict the availability of visual resources for clinical genetic counseling. While prior work has shown that synthetic data can augment real datasets and preserve phenotype-level semantics, it remains unclear whether synthetic data alone is sufficient for learning in ultra-low-resource pediatric settings. In this work, we study the synthetic-only regime for pediatric rare disease recognition. Under a controlled experimental setup, models are trained exclusively on phenotype-aware synthetic facial images at increasing scales. We find that synthetic-only training achieves performance comparable to real-data-only baselines at sufficient scale across multiple backbones, suggesting that high-fidelity synthetic data can approximate clinically meaningful distributions. These findings together further enable the use of synthetic pediatric facial images as privacy-preserving resources for genetic education and counseling, supporting clinician training and patient communication. Our results highlight the potential of computer vision to improve data efficiency and expand accessible visual tools in children's healthcare.
• Abstract（参考訳）: 稀な遺伝疾患を持つ子供たちは、しばしば特徴的な顔の表現型を示すが、異常なデータ不足、プライバシーの制約、小児の環境での限られたデータ共有のため、早期診断のためのコンピュータビジョンシステムの開発は依然として困難である。 これらの課題は、自動診断の妨げとなるだけでなく、臨床遺伝カウンセリングのためのビジュアルリソースの入手を制限している。 以前の研究では、合成データが実際のデータセットを増大させ、表現型レベルのセマンティクスを保存できることが示されているが、合成データだけでは超低リソースの小児科における学習に十分かどうかは不明である。 本研究は,小児まれな疾患認識のための合成専用体制について検討する。 制御された実験装置の下では、モデルは表現型対応の合成顔画像にのみ訓練される。 複数のバックボーンにまたがって, 実データのみのベースラインに匹敵する性能を達成し, 高忠実度合成データが臨床的に有意な分布を近似できることが示唆された。 これらの知見により、総合的な小児顔面画像が、遺伝教育やカウンセリングのためのプライバシ保護資源として活用され、臨床研修や患者とのコミュニケーションを支援することができる。 本研究は, コンピュータビジョンによるデータ効率の向上と, 小児医療における視覚ツールの活用の可能性を明らかにするものである。

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