論文の概要: A Machine Learning-Based Framework for Discovering Huntington's Disease Stages: Integrating Graph Representation Learning and clustering to Uncover Progression Dynamics in Longitudinal Enroll-HD Dataset

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2606.06196v1
• Date: Thu, 04 Jun 2026 14:04:04 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-06-05 22:39:44.838447
• Title: A Machine Learning-Based Framework for Discovering Huntington's Disease Stages: Integrating Graph Representation Learning and clustering to Uncover Progression Dynamics in Longitudinal Enroll-HD Dataset
• Title（参考訳）: ハンティントン病のステージを明らかにするための機械学習ベースのフレームワーク--グラフ表現学習とクラスタリングを統合して縦型エンロールHDデータセットの進行ダイナミクスを明らかにする
• Authors: Lubna M. Abu Zohair, Marta Vallejo, MD Azher Uddin, John R. Woodward, Hind Zantout,
• Abstract要約: ハンティントン病(英: Huntington's disease、HD)は、運動、認知機能、行動に徐々に影響を及ぼす進行性脳障害である。 我々は,動的グラフ表現学習に基づく教師なし機械学習フレームワークを開発し,患者内および患者間の時間的関係を捉える。 本フレームワークをEnroll-HDコホートから302名(訪問1,477名,訪問44名,参加者80%)に適用し,HDステージのデータ駆動による発見を可能にした。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.9449105330280387
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
• Abstract: Huntington's disease (HD) is a progressive brain disorder that gradually affects movement, cognitive function, and behavior. Identifying the stage of the disease accurately and consistently is important for understanding its course, grouping patients, personalized care, and discovering treatment. Existing clinical staging frameworks rely primarily on predefined clinical measurement thresholds and clinical expert decisions, yet these discrete cut-offs may obscure meaningful intra-stage variability and remain vulnerable to inter-rater differences, especially in motor and functional assessments. To address these limitations, we developed an unsupervised machine learning framework based on dynamic graph representation learning to capture temporal relationships within and across patients from longitudinal clinical measurements. Using the learned representations, we applied K-means++ clustering to identify well-separated groups. We then iteratively increased the number of clusters (k), using stability analysis to assess robustness and reveal additional meaningful clusters beyond the initial optimal solution. We applied the framework to 302 individuals from the Enroll-HD cohort (1,477 visits, 44 clinical variables per visit; 80% manifest participants), enabling data-driven discovery of HD stages reflecting natural clinical progression. Despite the limited cohort size, the proposed framework achieved robust clustering performance using a four-dimensional latent space, identifying four meaningful and statistically distinct disease stages through clustering stability analysis. Each stage corresponded to well-defined clinical measurement boundaries, with minimal overlap compared to previously established clinical staging methods.
• Abstract（参考訳）: ハンティントン病(英: Huntington's disease、HD)は、運動、認知機能、行動に徐々に影響を及ぼす進行性脳障害である。 疾患のステージを正確に、一貫して特定することは、その経過を理解し、患者をグループ化し、パーソナライズされたケアを行い、治療を発見するために重要である。 既存の臨床ステージングフレームワークは、主に事前に定義された臨床測定しきい値と臨床専門家の判断に依存しているが、これらの離散的な切り離しは、ステージ内変異を曖昧にし、特に運動および機能評価において、レーザー間差に弱いままである。 これらの制約に対処するため,患者間の時間的関係を縦断的臨床測定から捉えるために,動的グラフ表現学習に基づく教師なし機械学習フレームワークを開発した。 学習した表現を用いて、K-means++クラスタリングを用いて、よく分離されたグループを同定した。 次に,クラスタ数(k)を反復的に増加させ,安定性解析を用いてロバスト性を評価し,初期最適解を超える有意義なクラスタを明らかにする。 本フレームワークをEnroll-HDコホートから302名(訪問1,477名,訪問44名,参加者80%)に適用し,自然臨床の進展を反映したHDステージの発見を可能にする。 コホートサイズの制限にもかかわらず,提案手法は4次元の潜伏空間を用いて,クラスタリング安定性解析により4つの有意かつ統計的に異なる疾患ステージを同定し,ロバストなクラスタリング性能を達成した。 各ステージは, 従来確立されていた臨床ステージ法と比較して, 最小限のオーバーラップを伴って, 明確に定義された臨床測定境界と一致した。

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