論文の概要: Nomenclature Ontology for Medical And Disease names (NOMAD): taxonomy of types and origins of disease names

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2606.13719v1
• Date: Thu, 11 Jun 2026 06:55:59 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-06-15 16:00:42.519464
• Title: Nomenclature Ontology for Medical And Disease names (NOMAD): taxonomy of types and origins of disease names
• Title（参考訳）: Nomenclature Ontology for Medical and Disease Name (NOMAD) : 病名の種類と起源の分類
• Authors: Spiros Denaxas, Cai Ytsma, Giannos Louloudis, Jackie MacArthur, Harry Hemingway,
• Abstract要約: 人類の病気の命名法は過去何世紀にもわたって ギリシア語、ラテン語、アラビア語の用語を用いて 有機的に発展してきた Nomenclature Ontology for Medical And Disease Name (NOMAD) は、命名規則に従って疾患名を分類するメタ分類法である。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
• Abstract: The nomenclature of human disease has developed organically over the past centuries using Greek, Latin, and Arabic terminology and reflects the idiosyncrasies of different eras of medical discovery. Despite evident heterogeneity in naming practices, no systematic framework exists for characterising these conventions across all diseases. In this paper, we describe the Nomenclature Ontology for Medical And Disease names (NOMAD), a meta-taxonomy that classifies disease names according to their naming conventions. We developed a two-level taxonomy comprising 9 top-level categories and 20 subcategories and applied it to 22,548 index entries from the ICD-10-CM 2026 Alphabetical Index in a scalable three-stage machine learning-driven classification pipeline. Classification was multi-label, reflecting the compositional nature of medical nomenclature. We classified 99.1% of terms with a mean of 2.12 labels per entry. Anatomical categories were the most prevalent (63.8% of entries), followed by Descriptive (48.4%) and Pathophysiological (40.2%), while Eponymous and Geographical labels were less common than their cultural prominence might suggest (9.7% and 1.9% respectively). Among all Eponymous diseases, we identified only 57 (2.6%) of diseases named after a female person. We manually reviewed a random sample of n=2,255 entries (10%) for accuracy and calculated a full agreement rate of 70% and partial agreement rate of 26% (macro-averaged Cohen's Kappa score 0.832). Naming convention profiles varied substantially across ICD-10-CM chapters, reflecting specialty-specific epistemological traditions: infectious disease chapters were dominated by etiological labels and showed the highest proportion of geographical region related labels, the circulatory chapter by anatomical and pathophysiological labels, and mental and behavioural disorders showed the highest prevalence of socio-behavioral labels.
• Abstract（参考訳）: 人類の病気の命名法は、ギリシア語、ラテン語、アラビア語の用語を用いて過去数世紀にわたって有機的に発展し、様々な時代の医学的発見を反映している。 命名の慣行において明らかな異質性にもかかわらず、これらの慣習をすべての疾患で特徴づけるための体系的な枠組みは存在しない。 本稿では,命名規則に従って疾患名を分類するメタタコノミーであるNomenclature Ontology for Medical And Disease Name (NOMAD)について述べる。 我々は、9つのトップレベルカテゴリと20のサブカテゴリからなる2段階分類法を開発し、スケーラブルな3段階機械学習駆動型分類パイプラインにおいて、ICD-10-CM 2026 Alphabetical Indexから22,548のインデックスエントリに適用した。 分類は多ラベルであり、医学命名法の構成的性質を反映していた。 我々は、99.1%の用語を、エントリ当たり平均2.12ラベルで分類した。 解剖学的分類は最も多く(63.8%)、記述的分類(48.4%)と病理生理学的分類(40.2%)が続くが、エポニマスと地理学的分類は文化的名声よりも一般的ではない(9.7%と1.9%)。 女性に因んで命名された疾患は57例(2.6%)に過ぎなかった。 我々は,n=2,255項目(10%)のランダムなサンプルを手作業で検証し,完全一致率70%,部分一致率26%(マクロ平均コーエンのKappaスコア0.832)を算出した。 ナーミング・コンベンションのプロファイルはICD-10-CMの章で大きく異なっており, 専門的な認識学の伝統を反映しており, 感染症の章は病的ラベルに支配され, 地理的に最も高い割合のラベル, 解剖学的および病態学的ラベルによる循環的章, 精神・行動障害は社会行動ラベルの最高頻度を示した。

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