論文の概要: LiteOdyssey: A Lightweight Reasoning AI Agent for Interpretable Rare-Disease Diagnosis

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2606.16149v1
• Date: Mon, 15 Jun 2026 03:10:17 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-06-16 16:21:34.046052
• Title: LiteOdyssey: A Lightweight Reasoning AI Agent for Interpretable Rare-Disease Diagnosis
• Title（参考訳）: LiteOdyssey: 解釈可能な希釈診断のための軽量推論AIエージェント
• Authors: Minh-Ha Nguyen, Erica Gray, Chih-Ting Yang, Rizwan Hamid, Lingyao Li, Siyuan Ma, Thomas A. Cassini, Cathy Shyr,
• Abstract要約: LiteOdysseyは、臨床遺伝学のワークフローを通じて推論言語モデルをガイドする軽量な希少な診断フレームワークである。 LiteOdysseyは、LIRICALとPhenoPacketストアの合計1,243件に対して、Recall@1の59.3%で最先端のパフォーマンスを達成した。 LiteOdyssey氏は、医師のレビューのために正確でデプロイが容易で透明性の高い、希少なAIシステムへの道筋を提案する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 5.485944483858884
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Most medical AI systems improve by scaling additional machinery: more fine-tuning data, more agents, and/or larger retrieval databases. In rare-disease diagnosis, however, such scaling can produce systems that are difficult to deploy, audit, and maintain. We asked whether state-of-the-art diagnostic performance could instead be achieved by extending the reasoning chain of a single AI agent: guiding it with a diagnostic policy, developed through human-AI collaboration and augmenting with freely available biomedical tools. We introduce LiteOdyssey, a lightweight rare-disease diagnostic framework that guides reasoning language model through a clinical genetics workflow. This framework was developed through Policy Iteration with Human Feedback (PIHF) and uses dynamic access to public biomedical tools. On two challenging benchmarks that provide only patient clinical features, LiteOdyssey achieved state-of-the-art performance, with an overall disease Recall@1 of 59.3% over the combined 1,243 cases of LIRICAL (n = 370) and the PhenoPacket Store (n = 873). Both benchmarks have a high proportion of ultra-rare disease (a prevalence below 1 in 1,000,000, with ultra-rare shares of approximately 45% and 52.8%, respectively). On the more difficult PhenoPacket subset, where causal diseases were not mapped to Orphanet in our rarity-mapping pipeline, LiteOdyssey achieved 60.7% Recall@1, compared with 10.7% for the same baseline model (GPT-5.4) without tools. This performance was achieved without fine-tuning, multi-agent ensembles, or a large case-retrieval database. Gains were also observed in the following: on cases never seen during development, on a private cohort of real-world rare disease patients, and on a smaller open-weights model. LiteOdyssey suggests a path toward rare-disease AI systems that are accurate, easier to deploy, and more transparent for physician review.
• Abstract（参考訳）: ほとんどの医療AIシステムは、より微調整されたデータ、より多くのエージェント、より大きな検索データベースなど、追加の機械をスケーリングすることによって改善される。 しかし、希少な診断では、そのようなスケーリングはデプロイ、監査、保守が困難なシステムを生み出す可能性がある。 私たちは、最先端の診断性能は、代わりに、単一のAIエージェントの推論チェーンを拡張することで達成できるかどうかを尋ねました。 臨床遺伝学のワークフローを通して推論言語モデルを導く軽量な希少診断フレームワーク LiteOdyssey を紹介する。 このフレームワークは、Physal Iteration with Human Feedback (PIHF)を通じて開発され、公開バイオメディカルツールへの動的アクセスを使用する。 LIRICAL (n = 370)とPhenoPacket Store (n = 873)の合計1,243例に対して、LiteOdysseyは59.3%のRecall@1で最先端のパフォーマンスを達成した。 どちらのベンチマークもウルトラレア病の比率が高い(Ultraレア株は約45%と52.8%)。 原因疾患をOrphanetにマッピングしないPhenoPacketサブセットでは、LiteOdysseyは60.7%のリコール@1を達成したが、同じベースラインモデル(GPT-5.4)ではツールなしで10.7%だった。 この性能は、微調整、マルチエージェントアンサンブル、大規模なケース検索データベースを使わずに達成された。 また, 開発期間中にみられなかった症例, 実世界のまれな疾患患者の私的コホート, より小さなオープンウェイトモデルにおいても, 利得が観察された。 LiteOdyssey氏は、医師のレビューのために正確でデプロイが容易で透明性の高い、希少なAIシステムへの道筋を提案する。

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