論文の概要: Biologically Informed Deep Neural Networks for Multi-Omic Integration, Pathway Activity Inference and Risk Stratification in Cancer
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2607.05306v1
- Date: Mon, 06 Jul 2026 16:47:18 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2026-07-07 22:26:30.243364
- Title: Biologically Informed Deep Neural Networks for Multi-Omic Integration, Pathway Activity Inference and Risk Stratification in Cancer
- Title（参考訳）: バイオインフォームドディープニューラルネットワークによる癌における多眼的統合・経路活動推定・リスク階層化
- Abstract要約: 既存のアプローチは、しばしばモデル解釈可能性と表現能力のトレードオフに直面します。
経路インフォームドアーキテクチャによる事前知識を組み込んだマルチオミクス設定のためのパスウェイアクティビティオートエンコーダについて報告する。
本フレームワークは乳癌の文脈で適用され,生存予測とサブタイプ分類で評価された。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 8.562236981868866
- License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
- Abstract: Integrating complex, multi-omics data presents significant challenges. Existing approaches often face a trade-off between model interpretability and representational capacity, with most either relying on post-hoc interpretation or use linear models that may overlook complex interactions. We report Pathway Activity Autoencoders for the multi-omics setting, which embed prior knowledge via pathway-informed architectural constraints, fostering interpretability, while preserving representational power. Our multi-omic framework is applied in the context of breast cancer and is evaluated in survival prediction and subtype classification with results indicating a positive effect of integration. We conduct analysis of individual omics layer impact on end-task performance, revealing that gene, protein, and microRNA expression layers provide the strongest contribution. Repeatability studies indicate that, while dropout improves model robustness and consistency, excessive regularisation can reduce predictive performance. Finally, visualizations of the learned feature space illustrate the framework's intrinsic transparency and clinical relevance. The results underscore the value of multi-omic integration and delineate the impact of individual omics layers, establishing practical guidelines for integration within our framework. Overall, our pathway activity autoencoder frameworks yield superior latent representations that are biologically meaningful and are directly translatable into clinically relevant insights.
- Abstract（参考訳）: 複雑なマルチオミクスデータを統合することは大きな課題である。
既存のアプローチは、しばしばモデル解釈可能性と表現能力のトレードオフに直面し、ほとんどの場合、ポストホック解釈に依存するか、複雑な相互作用を見逃すかもしれない線形モデルを使用する。
本稿では,複数オミクス設定のためのパスウェイアクティビティオートエンコーダについて報告する。
本研究は乳がんの文脈に応用し, 生存予測およびサブタイプ分類において, 統合の肯定的な効果を示す結果とともに評価した。
エンドタスク性能に対する各オミクス層の影響を解析した結果,遺伝子,タンパク質,マイクロRNAの発現層が最も寄与していることが明らかとなった。
反復可能性の研究は、ドロップアウトがモデルの堅牢性と一貫性を改善する一方で、過剰な正規化は予測性能を低下させることを示している。
最後に、学習した特徴空間の可視化は、フレームワークの本質的な透明性と臨床関連性を示している。
その結果、マルチオミクス統合の価値を浮き彫りにして、個々のオミクス層の影響を浮き彫りにし、我々のフレームワーク内での統合のための実践的なガイドラインを確立した。
概して、我々の経路活性オートエンコーダフレームワークは、生物学的に有意であり、臨床に関係のある洞察に直接翻訳可能な優れた潜伏表現をもたらす。
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