論文の概要: Multi-Level Evidence Aggregation for Robust Facial Phenotype Retrieval in Rare Genetic Disorder Prioritization

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2608.11037v1
• Date: Tue, 11 Aug 2026 15:12:44 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-08-12 19:14:46.099299
• Title: Multi-Level Evidence Aggregation for Robust Facial Phenotype Retrieval in Rare Genetic Disorder Prioritization
• Title（参考訳）: 難治性顔面フェノタイプ検索における多層的エビデンスアグリゲーション
• Abstract要約: 本稿では,顔表現のための推論時間多段階エビデンスアグリゲーションフレームワークを提案する。 このフレームワークは、同一個人からの複数の画像の埋め込みレベル患者アグリゲーション、患者重み付き障害セントロイド、およびハイブリッド個人セントロイドスコアを組み合わせる。 トレーニング中の障害(GMDB-Freq)、不明な障害(GMDB-Rare)、およびマルチイメージの患者サブセットを対象に、GMDB v1.1.4のアプローチを評価した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 36.94429692322632
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: AI-assisted facial phenotyping supports rare genetic disorder prioritization by retrieving visually similar diagnosed cases from facial image reference databases such as the GestaltMatcher Database (GMDB). Existing GestaltMatcher-based retrieval frameworks compare each test image with individual gallery images in a facial phenotype embedding space. However, this pointwise formulation does not fully exploit available evidence, because patients may have multiple images and disorders may be represented by multiple diagnosed gallery patients. We propose an inference-time multi-level evidence aggregation framework that improves facial phenotype retrieval without modifying the underlying GestaltMatcher-Arc encoder. The framework combines embedding-level patient aggregation of multiple images from the same individual, patient-weighted disorder centroids, and hybrid individual-centroid scoring to integrate test-patient observations, disorder-level gallery evidence, and local nearest-neighbor evidence. We evaluated the approach on GMDB v1.1.4 across disorders represented during training (GMDB-Freq), unseen disorders (GMDB-Rare), and multi-image patient subsets, using a unified gallery containing both GMDB-Freq and GMDB-Rare disorders. Multi-level evidence aggregation improved mean per-disorder top-$N$ retrieval accuracy across all evaluation subsets. Top-1 accuracy increased from 38.52% to 48.82% on GMDB-Freq and from 19.38% to 23.79% on GMDB-Rare. On multi-image subsets, top-1 accuracy increased from 46.12% to 60.94% on GMDB-Multi-Freq and from 18.54% to 26.71% on GMDB-Multi-Rare. These findings show that inference-time aggregation can improve next-generation facial phenotype retrieval without retraining the encoder, supporting a shift from isolated single-image matching toward multi-level aggregation of patient and disorder evidence for rare-disorder prioritization.
• Abstract（参考訳）: AIの支援された顔の表現型付けは、GestaltMatcher Database(GMDB)のような顔画像参照データベースから、視覚的に類似した診断症例を検索することで、まれな遺伝的障害の優先順位付けを支援する。 既存のGestaltMatcherベースの検索フレームワークは、各テストイメージと顔表現型埋め込み空間内の個々のギャラリーイメージを比較する。 しかし、この点の定式化は、複数の画像と障害を持つ患者が複数の診断されたギャラリー患者によって表される可能性があるため、利用可能な証拠を十分に活用していない。 基礎となるGestaltMatcher-Arcエンコーダを変更することなく顔の表現型検索を改善する推論時間多段階エビデンスアグリゲーションフレームワークを提案する。 このフレームワークは、同一の個人、患者重み付けされた障害セントロイドからの複数の画像の埋め込みレベル患者集約と、テスト患者観察、障害レベルギャラリーの証拠、および近隣の証拠を統合するハイブリッド個人セントロイドスコアを組み合わせる。 GMDB-Freq, GMDB-Rare, GMDB-RareとGMDB-Rareを併用した統合ギャラリーを用いて, トレーニング中の障害(GMDB-Freq), 未確認障害(GMDB-Rare), 多イメージ患者サブセット(GMDB-Rare)に対するアプローチを検討した。 マルチレベルエビデンスアグリゲーションは,すべての評価サブセットにおいて,上位N$の検索精度を改善した。 Top-1の精度は、GMDB-Freqでは38.52%から48.82%に、GMDB-Rareでは19.38%から23.79%に向上した。 マルチイメージのサブセットでは、トップ-1の精度は、GMDB-Multi-Freqでは46.12%から60.94%、GMDB-Multi-Rareでは18.54%から26.71%に向上した。 これらの結果から, 推論時凝集は, エンコーダを再訓練することなく, 次世代の顔表情検索を向上させる可能性が示唆された。

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