論文の概要: SoftGene: Protein Language Model-Enhanced Soft Prompting for Interpretable Gene Set Annotation

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2610.03029v1
• Date: Fri, 02 Oct 2026 09:07:55 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-10-06 00:14:30.294044
• Title: SoftGene: Protein Language Model-Enhanced Soft Prompting for Interpretable Gene Set Annotation
• Title（参考訳）: ソフトジェネレーション:タンパク質言語モデルによる解釈可能な遺伝子セットアノテーションのためのソフトプロンプト
• Abstract要約: 我々は,大規模言語モデルに基づく遺伝子セットアノテーションのための新しいフレームワークであるSoftGeneを提案する。 我々はESM上に構築された階層的注意に基づくエンコーダを用いて,タンパク質レベルのアミノ酸配列情報を用いて各遺伝子セットを表現する。 我々は、遺伝子オントロジー(GO)と分子署名データベース(MSigDB)の2つのベンチマークデータセット上で、我々のフレームワークを評価する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 15.019146321779793
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Gene set analysis is a cornerstone of functional genomics, yet it remains labor-intensive and heavily dependent on manual curation and expert biological interpretation. While Large Language Models (LLMs) have emerged as powerful tools for genomic reasoning and annotation, most existing approaches rely on symbolic gene names and fail to capture domain-specific biological structure, particularly protein sequence information that governs molecular activity, interactions, and downstream gene function. In this work, we propose SoftGene, a novel framework for LLM-based gene set annotation that leverages the hierarchical structure of gene sets. First, we use a hierarchical attention-based encoder built on ESM, a protein language model, to represent each gene set using protein-level amino acid sequence information. Second, we construct a hybrid prompting scheme that combines soft prompts derived from gene set embeddings with hard prompts containing auxiliary context generated by an LLM, and feed the resulting prompt into a local LLM for annotation. We evaluate our framework on two benchmark datasets: Gene Ontology (GO) and the Molecular Signatures Database (MSigDB). Our results show that integrating protein-sequence representations with textual context improves gene set annotation overall, while per-domain analyses reveal that the contribution of protein embeddings varies across biological domains.
• Abstract（参考訳）: 遺伝子セット解析は機能ゲノム学の基盤であるが、労働集約的であり、手動のキュレーションや専門的な生物学的解釈に大きく依存している。 大規模言語モデル(LLMs)はゲノム推論やアノテーションの強力なツールとして登場したが、既存のアプローチのほとんどは象徴的な遺伝子名に依存しており、ドメイン固有の生物学的構造、特に分子活性、相互作用、下流遺伝子機能を管理するタンパク質配列情報を捉えることに失敗している。 本研究では,遺伝子セットの階層構造を利用したLLMベースの遺伝子セットアノテーションの新しいフレームワークであるSoftGeneを提案する。 まず、タンパク質言語モデルであるESM上に構築された階層的注意に基づくエンコーダを用いて、タンパク質レベルのアミノ酸配列情報を用いて、各遺伝子セットを表現する。 第2に、遺伝子セットの埋め込みから派生したソフトプロンプトと、LCMが生成した補助的文脈を含むハードプロンプトを結合したハイブリッドプロンプト方式を構築し、その結果のプロンプトをアノテーションのためにローカルなLCMに供給する。 我々は、遺伝子オントロジー(GO)と分子署名データベース(MSigDB)の2つのベンチマークデータセット上で、我々のフレームワークを評価する。 本研究は, タンパク質配列表現をテキストコンテキストと組み合わせることで, 遺伝子セットのアノテーションを全体として改善し, ドメインごとの解析により, タンパク質埋め込みの寄与が生物ドメインによって異なることが明らかとなった。

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