論文の概要: Automated Enrichment Analysis with GraphRAG: Efficient Multi-Database ORA Extraction and Biological Interpretation

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2610.30710v1
• Date: Thu, 22 Oct 2026 04:29:25 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-10-24 02:08:44.211372
• Title: Automated Enrichment Analysis with GraphRAG: Efficient Multi-Database ORA Extraction and Biological Interpretation
• Title（参考訳）: GraphRAGを用いた自動エンリッチメント分析:効率的なマルチデータベースORA抽出と生物学的解釈
• Abstract要約: 過剰表現解析(Over-representation Analysis、ORA)は、遺伝子発現研究の解釈に広く用いられているが、その出力は、しばしば遺伝子セットデータベース間で断片化されている。 我々は、ORA解釈のための統合的でトレーサブルなフレームワークである、グラフベースのOver-Representation Retrieval-Augmented Generation (GBOR-RAG)を提案する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 4.994577887732149
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Over-representation analysis (ORA) is widely used to interpret gene-expression studies, but its outputs are often fragmented across gene-set databases and presented as flat term lists that obscure gene-level links among related enrichment signals. We propose Graph-Based Over-Representation Retrieval-Augmented Generation (GBOR-RAG), an integrated and traceable framework for ORA interpretation. GBOR-RAG represents heterogeneous gene-set databases as a unified term--gene knowledge graph, where shared genes connect related terms across sources. After graph-based ORA scoring, the framework retrieves a compact connected evidence subgraph that preserves both cross-database relationships and gene-level support. The subgraph conditions an LLM to generate biological interpretations, and we introduce a claim-level faithfulness metric to assess whether generated claims are supported by explicit evidence. Experiments show that graph-based ORA preserves conventional ORA results with high consistency (mean Pearson $r=0.997$) while reducing query time by a median of $37\times$ (up to $48\times$). The retrieved subgraphs average 36.8 nodes and achieve the highest overall integration score (4.12), and GBOR-RAG attains the highest claim-level faithfulness (0.90) among the compared systems. Adding a PubMed literature layer further improves the overall interpretation quality from 4.17 to 4.75.
• Abstract（参考訳）: 過剰表現解析(Over-representation Analysis、ORA)は遺伝子表現研究の解釈に広く用いられているが、その出力は、しばしば遺伝子セットデータベースで断片化され、関連するエンリッチメント信号間の遺伝子レベルの不明瞭なリンクを示すフラットな用語リストとして提示される。 我々は、ORA解釈のための統合的でトレーサブルなフレームワークである、グラフベースのOver-Representation Retrieval-Augmented Generation (GBOR-RAG)を提案する。 GBOR-RAGは異種遺伝子セットデータベースを統一用語-遺伝子知識グラフとして表現する。 グラフベースのORAスコアリングの後、このフレームワークは、データベース間の関係と遺伝子レベルのサポートの両方を保持する、コンパクトな接続されたエビデンスサブグラフを検索する。 本論文では, LLMに生物学的解釈を生成する条件を定め, 生成したクレームが明確な証拠によって支持されているかどうかを評価するクレームレベル忠実度指標を導入する。 実験の結果、グラフベースのORAは従来のORAの結果を高い一貫性(Pearson $r=0.997$)で保存し、クエリ時間を中央値37\times$(最大4,8\times$)で削減している。 検索されたサブグラフの平均は36.8ノードであり、総合的な統合スコア(4.12)が最高であり、GBOR-RAGは比較システムの中で最も高いクレームレベル忠実度(0.90)に達する。 PubMed文学層を追加することで、全体的な解釈品質が4.17から4.75に向上する。

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