論文の概要: Enhancing Clinical Classifier Robustness with Deep Representation Learning Based OOD Detection on DNA Methylation Data

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2610.36344v1
• Date: Mon, 26 Oct 2026 22:11:07 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-10-28 21:04:31.4416
• Title: Enhancing Clinical Classifier Robustness with Deep Representation Learning Based OOD Detection on DNA Methylation Data
• Title（参考訳）: DNAメチル化データを用いた深部表現学習によるOOD検出による臨床分類器のロバスト性向上
• Abstract要約: そこで本研究では,DNAm配列データに対するエンドツーエンドの深層表現学習に基づくアウト・オブ・ディストリビューション検出フレームワークを提案する。 DNAm配列に基づく腫瘍分類は、強力な臨床診断ツールであるが、固定基準コホートで訓練されたモデルは、欠陥予測をもたらす可能性がある。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: DNA methylation (DNAM) array-based tumor classification is a powerful clinical diagnostic tool, but models trained on fixed reference cohorts can produce faulty predictions for tumor types not represented in the training distribution. We propose an end-to-end deep representation learning-based out-of-distribution (OOD) detection framework for DNAm array data. Deep neural network (DNN) classifiers were trained on public sarcoma (SARC) (GSE140686) and brain tumor (BT) (GSE90496) cohorts, and feature vectors were extracted from bottleneck layers. Five OOD methods, including 1dimension (1D)-Subspace Analysis (1D-SSA), K-Nearest Neighbors (KNN), Ridge Regression, Mahalanobis Distance (MD), and Sum of Squared Distances (SSD), were explored with 200 and 500-dimensional embeddings. Spectral discrepancy was used to discriminate in-distribution (IND) from OOD samples. Performance was measured via cross-validation, holdout samples, and an independent clinical dataset. 1D-SSA was the most effective approach. In the sarcoma-IND/brain tumor-OOD setting, the framework achieved an AUROC of 0.975 and True Negative Rate (TNR)@95TPR of 0.930, and an AUROC of 0.9569 and TNR@95TPR of 0.8660 for the brain tumor-IND/sarcoma-OOD setting. On the independent clinical test set, the method yielded a mean AUROC of 0.976, a DE of 0.032, an FPR@95TPR of 0.065, and a TNR@95TPR of 0.935. These results show deep representation-based OOD detection as a practical quality-control layer for clinical-grade methylation-based tumor classification systems.
• Abstract（参考訳）: DNAメチル化(DNAM)配列に基づく腫瘍分類は、強力な臨床診断ツールであるが、固定基準コホートで訓練されたモデルでは、トレーニング分布に表現されない腫瘍の型について欠陥予測が可能である。 そこで我々は,DNAm配列データに対するエンドツーエンドの深層表現学習に基づくアウト・オブ・ディストリビューション(OOD)検出フレームワークを提案する。 公共肉腫 (GSE140686) と脳腫瘍 (BT) コホート (GSE90496) を用いてDNN分類器を訓練し, ボトルネック層から特徴ベクトルを抽出した。 1次元 (1D)-部分空間解析 (1D-SSA), K-Nearest Neighbors (KNN), Ridge Regression, Mahalanobis Distance (MD), Sum of Squared Distances (SSD) を含む5つのOOD法を200および500次元埋め込みを用いて検討した。 OOD試料からIn-distribution (IND) を識別するためにスペクトル差を用いた。 評価はクロスバリデーション,ホールドアウトサンプル,独立した臨床データセットを用いて行った。 1D-SSAが最も有効であった。 sarcoma-IND/brain tumor-OODでは、AUROCが0.975、True Negative Rate (TNR)@95TPRが0.930、AUROCが0.969、TNR@95TPRが0.8660に達した。 独立臨床検査では平均AUROC 0.976, DE 0.032, FPR@95TPR 0.065, TNR@95TPR 0.935が得られた。 これらの結果から, 深部表現に基づくOOD検出は, 臨床レベルのメチル化をベースとした腫瘍分類システムにおいて, 実用的な品質制御層であることが明らかとなった。

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