論文の概要: Advancing Clinical Genomic Analysis with a Skill-Centred Agent

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2610.40556v1
• Date: Thu, 29 Oct 2026 17:40:24 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-11-01 01:32:10.12697
• Title: Advancing Clinical Genomic Analysis with a Skill-Centred Agent
• Title（参考訳）: スキル中心型エージェントによる臨床ゲノム解析の高度化
• Abstract要約: ClinGeXは、105のキュレートされた実行可能なスキルを構成する大言語モデルエージェントである。 ClinGeXは71.7%のマクロレベルのタスクレベルを専門家の参照分類と一致させた。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 63.88036490017211
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Clinical genomic analysis requires experts to integrate evolving guidelines, databases, and computational evidence. As sequencing has become increasingly accessible, this complex and labor-intensive process has become a major bottleneck to the timely use of genomic information in clinical decision-making. To fill this gap, we developed ClinGeX, a large-language-model agent that composes 105 curated executable skills through task-specific retrieval and dependency-aware orchestration. On 223 temporally held-out benchmark cases, ClinGeX achieved 71.7\% macro-averaged task-level concordance with expert reference classifications, compared with 45.7\% for the strongest comparator. In a three-condition, counterbalanced human-AI collaboration study, 45 clinical genomic professionals assessed 135 clinically derived cases under routine (no AI assistance), DeepSeek-assisted and ClinGeX-assisted conditions. ClinGeX assistance increased raw case-level concordance across criterion-level variant analysis, genomic interpretation in rare disease and molecular oncology decision-making (51.1\%, 57.8\%, 64.4\% versus 15.6\%, 31.1\%, 20.0\% in comparator conditions) and reduced reported interpretation time in all scenarios. During an exploratory one-month real-world non-interventional assessment, 11 experienced professionals submitted feedback on 96 self-selected analysis episodes and reported frequent conclusion adoption and time savings. These findings support executable domain skills as a promising approach to augment specialist genomic interpretation.
• Abstract（参考訳）: 臨床ゲノム分析では、専門家は進化したガイドライン、データベース、計算的証拠を統合する必要がある。 シークエンシングがますます普及するにつれて、この複雑で労働集約的なプロセスは、臨床意思決定におけるゲノム情報のタイムリーな利用の大きなボトルネックとなっている。 このギャップを埋めるために,タスク固有検索と依存性認識オーケストレーションを通じて105のキュレートされた実行可能なスキルを構成する,大規模言語モデルエージェントのClinGeXを開発した。 ClinGeXは223の時間保持型ベンチマークケースで71.7\%のマクロレベルのタスクレベルを専門家の基準分類と一致させ、最強のコンパレータでは45.7\%を達成した。 45人の臨床ゲノム専門家が3つの条件でヒトとAIの協調研究を行い、日常的に臨床に派生した135の患者(AI支援なし)、DeepSeek支援、ClinGeX支援の状況を評価した。 ClinGeXの支援は、基準レベルの変異分析、希少な疾患におけるゲノム解釈、分子腫瘍学決定決定(51.1\%、57.8\%、64.4\%対15.6\%、31.1\%、コンパレータ条件では20.0\%)、および全てのシナリオにおいて報告された解釈時間を短縮した。 探索的な1ヶ月の現実世界の非インターベンショナルアセスメントにおいて、経験豊富な11人が96の自己選択分析エピソードに対するフィードバックを提出し、頻繁な結論採用と時間の節約を報告した。 これらの知見は、専門的なゲノム解釈を強化するための有望なアプローチとして、実行可能なドメインスキルをサポートする。

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