論文の概要: ECG2Gene: Deep Learning-Based Germline Tumor Susceptibility Gene Risk Assessment Using Electrocardiograms
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2611.00614v1
- Date: Sat, 31 Oct 2026 04:17:49 GMT
- ステータス: 情報取得中
- システム内更新日: 2026-11-03 19:37:49.105931
- Title: ECG2Gene: Deep Learning-Based Germline Tumor Susceptibility Gene Risk Assessment Using Electrocardiograms
- Title（参考訳）: ECG2遺伝子:心電図を用いた深層学習による生殖細胞腫瘍感受性遺伝子リスク評価
- Abstract要約: ECG2Geneは、制御されたECG表現型と波形関連解析と将来のがん予後をリンクする。
本稿では,12誘導心電図から生殖細胞腫瘍感受性に関連するデジタル表現型を抽出する2段階のディープラーニングフレームワークを提案する。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 23.79834067292501
- License:
- Abstract: Electrocardiograms (ECGs) may contain physiological information related to hereditary cancer susceptibility, but its relationship with future cancer risk remains unclear. Here, we present ECG2Gene, a two-stage deep-learning framework that derives digital phenotypes related to germline tumor susceptibility from routine 12-lead ECGs and predicts future cancer risk. In Stage 1, carrier status for pathogenic or likely pathogenic variants in ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2, BRCA1, and BRCA2 supervises a multitask model that generates six continuous ECG-derived gene scores. In Stage 2, XGBoost integrates these scores with clinical variables to predict subsequent breast and ovarian cancer in women and prostate cancer in men. We also introduce ECG-Wide Association Analysis (EWAS) to characterize associations between ECG-derived gene scores and ECG waveforms. Across the clinical feature combinations evaluated in UK Biobank, the best-performing sex-specific models achieve AUROCs of 0.683, 0.633, and 0.660 for breast, ovarian, and prostate cancer, respectively. In external evaluations, models combining ECG-derived gene scores with age achieve prostate cancer AUROCs of 0.709 and 0.579 among men in the overall China Kadoorie Biobank and MIMIC-IV-ECG cohorts, respectively. ECG2Gene links genetically supervised ECG phenotyping and waveform association analysis to future cancer outcomes, demonstrating the potential of routine ECGs combined with clinical information for non-invasive, opportunistic cancer risk assessment.
- Abstract（参考訳）: 心電図(ECG)は遺伝性癌感受性に関連する生理的情報を含む可能性があるが、将来のがんリスクとの関係は明らかではない。
本稿では,通常の12誘導心電図から生殖細胞腫瘍感受性に関連するデジタル表現型を抽出し,将来のがんリスクを予測するための2段階のディープラーニングフレームワークECG2Geneを提案する。
ステージ1では、ATM、BRIP1、CHEK2、PALB2、BRCA1、BRCA2の病原性またはおそらく病原性変異体に対するキャリアの状態が6つの連続ECG由来遺伝子スコアを生成するマルチタスクモデルを監督する。
ステージ2では、XGBoostはこれらのスコアを臨床変数と統合し、女性の乳癌と卵巣癌、男性の前立腺癌を予測する。
また,ECG-Wide Association Analysis (EWAS)を導入し,心電図由来の遺伝子スコアと心電図波形の関連性を明らかにする。
英国バイオバンクで評価された臨床的特徴の組み合わせの中で、最もパフォーマンスの良い性特化モデルはそれぞれ、乳がん、卵巣がん、前立腺がんに対して0.683、0.633、0.660のAUROCを達成している。
外部評価では,ECG由来の遺伝子スコアと年齢を合わせたモデルで,中国カドアリーバイオバンクとMIMIC-IV-ECGコホート全体でのAUROCは0.709,0.579であった。
ECG2Geneは、遺伝学的に制御されたECG表現型と波形関連解析を将来のがん結果に関連付け、非侵襲的で機会論的癌リスク評価のための臨床情報と定期的なECGの可能性を示す。
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