論文の概要: Reclassification Is All You Missed: Surfacing Variant Reinterpretation Need in Online Health Communities at Population Scale

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2611.07054v1
• Date: Wed, 04 Nov 2026 19:13:45 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-11-06 21:50:50.433422
• Title: Reclassification Is All You Missed: Surfacing Variant Reinterpretation Need in Online Health Communities at Population Scale
• Title（参考訳）: オンライン・ヘルス・コミュニティが人口規模で再分類する必要に迫られる
• Abstract要約: 遺伝子変異は、患者が検査された後にClinVarで定期的に再分類され、時には不確実性から病原性へと再分類される。 感染した人々の多くは、臨床修復がしばしば到達しない公的なオンライン健康コミュニティで結果を議論している。 PRISMはエージェントによる大規模言語モデルパイプラインで、これらのポストをスクリーニングし、変種が後に再分類されたかどうかをチェックし、デファウダーを付加したアウトリーチメッセージのドラフトを作成しました。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 4.160386640883404
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Genetic variants are routinely reclassified in ClinVar after a patient is tested, sometimes from uncertain to pathogenic, yet patient recontact is inconsistent, with no clear duty and responsibility diffused among labs, providers, and patients. Many affected people discuss their results in public online health communities that clinical recontact often does not reach. We built PRISM, an agentic large-language-model pipeline that screens these posts, checks whether the variant was later reclassified, and drafts a disclaimer-bearing outreach message, in a no-contact dry run. Across 3.9 million posts from 32 communities, agent-predicted reinterpretation-relevant discussion is rare (0.288%) but concentrated in specialist genetics communities (6.30% versus 0.10% in general medical-advice communities) and growing fivefold since 2014; PRISM surfaces 123 candidate classification differences, 5 of them from an uncertain submission to pathogenic or likely pathogenic. On a held-out set of 30 real-post drafts, a clinician judged 27 factually grounded and 15 fit to send: factual accuracy is necessary but not sufficient for clinically acceptable outreach. PRISM contributes a population-scale reinterpretation-need map with code and data to be released upon publication.
• Abstract（参考訳）: 遺伝子変異は、患者が検査された後、時に不確実性から病原性まで、定期的にClinVarに分類されるが、患者の再診は一貫性がなく、研究室、提供者、患者の間で明確な義務と責任が分散しない。 感染した人々の多くは、臨床修復がしばしば到達しない公的なオンライン健康コミュニティで結果を議論している。 PRISMはエージェントによる大規模言語モデルパイプラインで、これらのポストをスクリーニングし、変種が後に再分類されたかどうかを確認し、非接触のドライランでデファウワー付きアウトリーチメッセージのドラフトを作成しました。 32のコミュニティから390万以上の投稿があり、エージェント予測の再解釈関連議論(0.288%)はまれであるが、専門遺伝学コミュニティ(一般医療関連コミュニティでは6.30%対0.10%)に集中しており、2014年以降5倍に成長している。 30件のリアルポストドラフトにおいて,27件の実質的根拠と15件の送達に適合していると判定された臨床医は,実際の正確性は必要だが,臨床的に許容できるアウトリーチには不十分である。 PRISMは人口規模で再解釈するマップにコードとデータを公開時に公開する。

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