論文の概要: A deep learning classifier for local ancestry inference

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2011.02081v1
• Date: Wed, 4 Nov 2020 00:42:01 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2022-09-29 21:20:47.102443
• Title: A deep learning classifier for local ancestry inference
• Title（参考訳）: 局所系推論のための深層学習分類器
• Authors: Matthew Aguirre, Jan Sokol, Guhan Venkataraman, Alexander Ioannidis
• Abstract要約: 局所祖先推論は、個人のゲノムの各セグメントの祖先を特定する。 我々は,エンコーダ・デコーダアーキテクチャを備えた深層畳み込みニューラルネットワークを用いた新しいLAIツールを開発した。 我々は,既存のゴールド標準ツール RFMix とほぼ同等の精度で,ゼロショットタスクとしてアドミキシングを学習できることを実証した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 63.8376359764052
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Local ancestry inference (LAI) identifies the ancestry of each segment of an individual's genome and is an important step in medical and population genetic studies of diverse cohorts. Several techniques have been used for LAI, including Hidden Markov Models and Random Forests. Here, we formulate the LAI task as an image segmentation problem and develop a new LAI tool using a deep convolutional neural network with an encoder-decoder architecture. We train our model using complete genome sequences from 982 unadmixed individuals from each of five continental ancestry groups, and we evaluate it using simulated admixed data derived from an additional 279 individuals selected from the same populations. We show that our model is able to learn admixture as a zero-shot task, yielding ancestry assignments that are nearly as accurate as those from the existing gold standard tool, RFMix.
• Abstract（参考訳）: 局所祖先推論(LAI)は、個人のゲノムの各セグメントの祖先を特定し、多様なコホートの医学的および集団遺伝学的研究において重要なステップである。 LAIにはHidden Markov ModelsやRandom Forestsなどいくつかの技術が使用されている。 本稿では,LAIタスクを画像分割問題として定式化し,エンコーダ・デコーダアーキテクチャを備えた深層畳み込みニューラルネットワークを用いた新しいLAIツールを開発する。 そこで本研究では,5つの大陸集団の非混合個体972個体の完全なゲノム配列を用いて,同一集団から選択した279個体から得られたシミュレーションデータを用いて,本モデルを評価する。 私たちのモデルは、ゼロショットタスクとしてadmixtureを学習でき、既存のゴールド標準ツールであるrfmixのものとほぼ同等の精度で祖先の割り当てが得られます。

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