論文の概要: Learning to Untangle Genome Assembly with Graph Convolutional Networks
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2206.00668v1
- Date: Wed, 1 Jun 2022 04:14:25 GMT
- ステータス: 処理完了
- システム内更新日: 2022-06-03 14:55:15.389203
- Title: Learning to Untangle Genome Assembly with Graph Convolutional Networks
- Title（参考訳）: グラフ畳み込みネットワークを用いたゲノム組立のアンタングル学習
- Authors: Lovro Vr\v{c}ek, Xavier Bresson, Thomas Laurent, Martin Schmitz, Mile
\v{S}iki\'c
- Abstract要約: 我々は,グラフ畳み込みネットワークをトレーニングし,それらを経由する正しい経路を見つけることによって,アセンブリグラフを解決するための新しい学習フレームワークを導入する。
実験の結果、単一の染色体からのみ生成された模擬グラフに基づいて訓練されたモデルが、他の全ての染色体を著しく解決できることがわかった。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 17.227634756670835
- License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
- Abstract: A quest to determine the complete sequence of a human DNA from telomere to
telomere started three decades ago and was finally completed in 2021. This
accomplishment was a result of a tremendous effort of numerous experts who
engineered various tools and performed laborious manual inspection to achieve
the first gapless genome sequence. However, such method can hardly be used as a
general approach to assemble different genomes, especially when the assembly
speed is critical given the large amount of data. In this work, we explore a
different approach to the central part of the genome assembly task that
consists of untangling a large assembly graph from which a genomic sequence
needs to be reconstructed. Our main motivation is to reduce human-engineered
heuristics and use deep learning to develop more generalizable reconstruction
techniques. Precisely, we introduce a new learning framework to train a graph
convolutional network to resolve assembly graphs by finding a correct path
through them. The training is supervised with a dataset generated from the
resolved CHM13 human sequence and tested on assembly graphs built using real
human PacBio HiFi reads. Experimental results show that a model, trained on
simulated graphs generated solely from a single chromosome, is able to
remarkably resolve all other chromosomes. Moreover, the model outperforms
hand-crafted heuristics from a state-of-the-art \textit{de novo} assembler on
the same graphs. Reconstructed chromosomes with graph networks are more
accurate on nucleotide level, report lower number of contigs, higher genome
reconstructed fraction and NG50/NGA50 assessment metrics.
- Abstract（参考訳）: テロメアからテロメアへのヒトDNAの完全配列の決定は30年前に始まり、最終的に2021年に完了した。
この成果は、様々なツールを設計し、最初のギャップレスゲノム配列を達成するために精巧な手動検査を行った多くの専門家の多大な努力の結果である。
しかし、この手法は、特に大量のデータを考えると、組立速度が重要な場合、異なるゲノムを組み立てる一般的な手法としてはほとんど利用できない。
本研究では,ゲノム組立タスクの中心部分に対して,ゲノム配列を再構築する必要のある大規模な組立グラフを解き放つという,異なるアプローチを探求する。
我々の主な動機は、人間工学的ヒューリスティックを減らし、ディープラーニングを使ってより一般化可能な再構築技術を開発することである。
正確には、グラフ畳み込みネットワークを訓練し、正しい経路を見つけることによってアセンブリグラフを解決するための新しい学習フレームワークを提案する。
トレーニングは、解決されたCHM13ヒューマンシーケンスから生成されたデータセットで教師され、実際の人間のPacBio HiFi読み取りを使用して構築されたアセンブリグラフでテストされる。
実験の結果、単一の染色体からのみ生成された模擬グラフに基づいて訓練されたモデルが、他の全ての染色体を著しく解決できることがわかった。
さらに、モデルは、同じグラフ上の最先端の \textit{de novo} アセンブラから手作りのヒューリスティックよりも優れている。
グラフネットワークを持つ再構成染色体はヌクレオチドレベルでより正確であり、より少ないコンチグ数、高いゲノム再構成率、NG50/NGA50アセスメント指標を報告している。
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