論文の概要: Motif Identification using CNN-based Pairwise Subsequence Alignment Score Prediction

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2101.08385v1
• Date: Thu, 21 Jan 2021 01:27:42 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2021-03-21 23:14:50.720440
• Title: Motif Identification using CNN-based Pairwise Subsequence Alignment Score Prediction
• Title（参考訳）: CNNに基づくペアワイズサブシーケンスアライメントスコア予測を用いたモチーフ同定
• Authors: Ethan Jacob Moyer and Anup Das
• Abstract要約: バイオインフォマティクスの一般的な問題は、比較的高頻度のモチーフが特徴の遺伝子調節領域を特定することに関連する。 ペアワイズアライメントスコアを予測するために,k-merフォーマッティングシーケンスで学習した1次元(1次元)畳み込みニューラルネットワークを提案する。 その結果、上位15のモチーフの平均99.3%が1つのベースペア内で正しく識別された。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.76146285961466
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: A common problem in bioinformatics is related to identifying gene regulatory regions marked by relatively high frequencies of motifs, or deoxyribonucleic acid sequences that often code for transcription and enhancer proteins. Predicting alignment scores between subsequence k-mers and a given motif enables the identification of candidate regulatory regions in a gene, which correspond to the transcription of these proteins. We propose a one-dimensional (1-D) Convolution Neural Network trained on k-mer formatted sequences interspaced with the given motif pattern to predict pairwise alignment scores between the consensus motif and subsequence k-mers. Our model consists of fifteen layers with three rounds of a one-dimensional convolution layer, a batch normalization layer, a dense layer, and a 1-D maximum pooling layer. We train the model using mean squared error loss on four different data sets each with a different motif pattern randomly inserted in DNA sequences: the first three data sets have zero, one, and two mutations applied on each inserted motif, and the fourth data set represents the inserted motif as a position-specific probability matrix. We use a novel proposed metric in order to evaluate the model's performance, $S_{\alpha}$, which is based on the Jaccard Index. We use 10-fold cross validation to evaluate out model. Using $S_{\alpha}$, we measure the accuracy of the model by identifying the 15 highest-scoring 15-mer indices of the predicted scores that agree with that of the actual scores within a selected $\alpha$ region. For the best performing data set, our results indicate on average 99.3% of the top 15 motifs were identified correctly within a one base pair stride ($\alpha = 1$) in the out of sample data. To the best of our knowledge, this is a novel approach that illustrates how data formatted in an intelligent way can be extrapolated using machine learning.
• Abstract（参考訳）: バイオインフォマティクスにおける一般的な問題は、モチーフの比較的高い頻度で特徴付けられる遺伝子制御領域や、転写やエンハンサータンパク質をコードするデオキシリボ核酸配列を特定することである。 サブシーケンスのk-mersと所定のモチーフとのアライメントスコアの予測は、これらのタンパク質の転写に対応する遺伝子の候補調節領域の同定を可能にする。 与えられたモチーフパターンと相互作用するk-merフォーマット配列に基づいて訓練された1次元(1-D)畳み込みニューラルネットワークを提案し、コンセンサスモチーフとサブシーケンスk-mer間のペアのアライメントスコアを予測する。 本モデルでは, 1次元畳み込み層, バッチ正規化層, 高密度層, 1次元最大プーリング層からなる15層からなる。 dna配列にランダムに挿入されたモチーフパターンの異なる4つの異なるデータセットについて平均二乗誤差損失を用いてモデルをトレーニングする。最初の3つのデータセットは、挿入されたモチーフに適用される0、1、および2つの変異を持ち、第4のデータセットは挿入されたモチーフを位置特異的確率行列として表現する。 モデルの性能を評価するために提案された新しい指標である$S_{\alpha}$は、Jaccard Indexに基づいています。 モデルの評価には10倍のクロスバリデーションを使用します。 そこで、$s_{\alpha}$を用いて、選択された$\alpha$領域内の実際のスコアと一致する予測スコアの15-merインデックスを識別することにより、モデルの精度を測定する。 最も優れたデータセットについては、サンプルデータから上位15のモチーフの平均99.3%が1つのベースペアのストライド(\alpha = 1$)内で正しく識別されたことを示している。 私たちの知る限りでは、これはインテリジェントな方法でフォーマットされたデータを機械学習を使って外挿する方法を示す、新しいアプローチです。

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