論文の概要: SNP2Vec: Scalable Self-Supervised Pre-Training for Genome-Wide
Association Study
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2204.06699v1
- Date: Thu, 14 Apr 2022 01:53:58 GMT
- ステータス: 処理完了
- システム内更新日: 2022-04-16 01:51:40.587263
- Title: SNP2Vec: Scalable Self-Supervised Pre-Training for Genome-Wide
Association Study
- Title(参考訳): SNP2Vec:ゲノムワイド研究のためのスケーラブルな自己監督型事前学習
- Authors: Samuel Cahyawijaya, Tiezheng Yu, Zihan Liu, Tiffany T.W. Mak, Xiaopu
Zhou, Nancy Y. Ip, Pascale Fung
- Abstract要約: SNP2Vecは、SNPを理解するためのスケーラブルな自己教師付き事前学習手法である。
本研究では,SNP2Vecを用いて時系列ゲノミクスモデリングを行う。
中国コホートにおけるアルツハイマー病のリスク予測におけるアプローチの有効性について検討した。
- 参考スコア(独自算出の注目度): 48.75445626157713
- License: http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/
- Abstract: Self-supervised pre-training methods have brought remarkable breakthroughs in
the understanding of text, image, and speech. Recent developments in genomics
has also adopted these pre-training methods for genome understanding. However,
they focus only on understanding haploid sequences, which hinders their
applicability towards understanding genetic variations, also known as single
nucleotide polymorphisms (SNPs), which is crucial for genome-wide association
study. In this paper, we introduce SNP2Vec, a scalable self-supervised
pre-training approach for understanding SNP. We apply SNP2Vec to perform
long-sequence genomics modeling, and we evaluate the effectiveness of our
approach on predicting Alzheimer's disease risk in a Chinese cohort. Our
approach significantly outperforms existing polygenic risk score methods and
all other baselines, including the model that is trained entirely with haploid
sequences. We release our code and dataset on
https://github.com/HLTCHKUST/snp2vec.
- Abstract(参考訳): 自己指導型事前学習法は、テキスト、画像、および音声の理解において顕著なブレークスルーをもたらした。
近年のゲノム学の発展は、これらの事前学習手法をゲノム理解に適用している。
しかし、それらはハプロイド配列の理解のみに焦点を当てており、遺伝変異の理解への応用を妨げている(snps(single nucleotide polymorphisms)とも呼ばれる)。
本稿では、SNPを理解するためのスケーラブルな自己教師型事前学習アプローチであるSNP2Vecを紹介する。
我々はSNP2Vecを長期ゲノムモデリングに応用し,中国のコホートにおけるアルツハイマー病のリスクを予測するためのアプローチの有効性を評価する。
提案手法は,ハプロイド配列で完全に訓練されたモデルを含む,既存のポリジェニックリスクスコア法および他のベースラインを著しく上回る。
私たちはコードとデータセットをhttps://github.com/hltchkust/snp2vecでリリースします。
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