論文の概要: rfPhen2Gen: A machine learning based association study of brain imaging phenotypes to genotypes

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2204.00067v1
• Date: Thu, 31 Mar 2022 20:15:22 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2022-04-04 15:19:33.637539
• Title: rfPhen2Gen: A machine learning based association study of brain imaging phenotypes to genotypes
• Title（参考訳）: rfphen2gen:脳画像表現型と遺伝子型に関する機械学習による研究
• Authors: Muhammad Ammar Malik, Alexander S. Lundervold and Tom Michoel
• Abstract要約: 56個の脳画像QTを用いてSNPを予測する機械学習モデルを学習した。 アルツハイマー病(AD)リスク遺伝子APOEのSNPは、ラスソとランダムな森林に対して最低のRMSEを有していた。 ランダム・フォレストは、線形モデルによって優先順位付けされなかったが、脳関連疾患と関連があることが知られている追加のSNPを特定した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 71.1144397510333
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Imaging genetic studies aim to find associations between genetic variants and imaging quantitative traits. Traditional genome-wide association studies (GWAS) are based on univariate statistical tests, but when multiple traits are analyzed together they suffer from a multiple-testing problem and from not taking into account correlations among the traits. An alternative approach to multi-trait GWAS is to reverse the functional relation between genotypes and traits, by fitting a multivariate regression model to predict genotypes from multiple traits simultaneously. However, current reverse genotype prediction approaches are mostly based on linear models. Here, we evaluated random forest regression (RFR) as a method to predict SNPs from imaging QTs and identify biologically relevant associations. We learned machine learning models to predict 518,484 SNPs using 56 brain imaging QTs. We observed that genotype regression error is a better indicator of permutation p-value significance than genotype classification accuracy. SNPs within the known Alzheimer disease (AD) risk gene APOE had lowest RMSE for lasso and random forest, but not ridge regression. Moreover, random forests identified additional SNPs that were not prioritized by the linear models but are known to be associated with brain-related disorders. Feature selection identified well-known brain regions associated with AD,like the hippocampus and amygdala, as important predictors of the most significant SNPs. In summary, our results indicate that non-linear methods like random forests may offer additional insights into phenotype-genotype associations compared to traditional linear multi-variate GWAS methods.
• Abstract（参考訳）: イメージング遺伝研究は、遺伝的変異と定量的特徴の関連を見つけることを目的としている。 従来のゲノムワイド・アソシエーション研究(GWAS)は単変量統計検査に基づいているが、複数の形質が一緒に分析されると、多重テストの問題に悩まされ、特徴間の相関を考慮しない。 多形質gwasの別のアプローチは、多変量回帰モデルを適用して複数の形質から同時に遺伝子型を予測することによって、遺伝子型と形質の間の機能的関係を逆転させることである。 しかし、現在のリバースジェノタイプ予測アプローチは主に線形モデルに基づいている。 そこで我々は,ランダム森林回帰(RFR)を画像QTからSNPを予測し,生物学的関連性を見極める方法として評価した。 56個の脳画像QTを用いて518,484個のSNPを予測する機械学習モデルを学習した。 遺伝子型回帰誤差は遺伝子型分類精度よりもp値の置換の指標として優れている。 アルツハイマー病(AD)リスク遺伝子APOEのSNPは、ラッソやランダムな森林ではRMSEが低かったが、隆起性は認められなかった。 さらに、ランダム・フォレストは線形モデルによって優先順位付けされなかったが、脳関連疾患と関連があることが知られている追加のSNPを同定した。 特徴選択は、海馬や扁桃体のようなADに関連するよく知られた脳領域を、最も重要なSNPの重要な予測因子として同定した。 以上の結果から,無作為林のような非線形手法は,従来の線形多変量GWAS法と比較して,表現型・遺伝子型関連性にさらなる洞察を与える可能性が示唆された。

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