論文の概要: Ontologizing Health Systems Data at Scale: Making Translational Discovery a Reality

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2209.04732v1
• Date: Sat, 10 Sep 2022 19:31:41 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2022-09-13 13:43:31.713115
• Title: Ontologizing Health Systems Data at Scale: Making Translational Discovery a Reality
• Title（参考訳）: 大規模医療システムデータのオントロギング: 翻訳発見を現実にする
• Authors: Tiffany J. Callahan, Adrianne L. Stefanski, Jordan M. Wyrwa, Chenjie Zeng, Anna Ostropolets, Juan M. Banda, William A. Baumgartner Jr., Richard D. Boyce, Elena Casiraghi, Ben D. Coleman, Janine H. Collins, Sara J. Deakyne-Davies, James A. Feinstein, Melissa A. Haendel, Asiyah Y. Lin, Blake Martin, Nicolas A. Matentzoglu, Daniella Meeker, Justin Reese, Jessica Sinclair, Sanya B. Taneja, Katy E. Trinkley, Nicole A. Vasilevsky, Andrew Williams, Xingman A. Zhang, Peter N. Robinson, Patrick Ryan, George Hripcsak, Tellen D. Bennett, Lawrence E. Hunter, Michael G. Kahn
• Abstract要約: Open Biological and Biomedical Ontology (OBO Foundry)は、生物学的知識を意味的に計算可能な表現を提供する。 我々は,観察医療成果パートナーシップ(POMO)標準語彙をOBO Foundryにマッピングするためのフレームワークを紹介する。 マッピング精度は,24病院を対象に調査した際,ドメインの専門家によって検証された。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 7.180884850685389
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Common data models solve many challenges of standardizing electronic health record (EHR) data, but are unable to semantically integrate the resources needed for deep phenotyping. Open Biological and Biomedical Ontology (OBO) Foundry ontologies provide semantically computable representations of biological knowledge and enable the integration of a variety of biomedical data. However, mapping EHR data to OBO Foundry ontologies requires significant manual curation and domain expertise. We introduce a framework for mapping Observational Medical Outcomes Partnership (OMOP) standard vocabularies to OBO Foundry ontologies. Using this framework, we produced mappings for 92,367 conditions, 8,615 drug ingredients, and 10,673 measurement results. Mapping accuracy was verified by domain experts and when examined across 24 hospitals, the mappings covered 99% of conditions and drug ingredients and 68% of measurements. Finally, we demonstrate that OMOP2OBO mappings can aid in the systematic identification of undiagnosed rare disease patients who might benefit from genetic testing.
• Abstract（参考訳）: 共通データモデルは、電子健康記録(EHR)データを標準化する多くの課題を解決するが、深い表現型化に必要なリソースを意味的に統合することはできない。 Open Biological and Biomedical Ontology (OBO) Foundry Ontologyは、生物学的知識の意味的に計算可能な表現を提供し、様々な生物医学データの統合を可能にする。 しかし、EHRデータをOBO Foundryオントロジにマッピングするには、かなりの手作業によるキュレーションとドメインの専門知識が必要です。 本稿では,観察的医療成果パートナーシップ(omop)標準語彙をobo foundryオントロジーにマッピングする枠組みを提案する。 この枠組みを用いて,92,367条件,8,615薬物成分,10,673測定結果のマッピングを行った。 マッピングの精度はドメインの専門家によって検証され、24の病院で調査した結果、99%の条件と薬物成分、68%の測定結果が得られた。 最後に,omop2oboマッピングは,遺伝子検査の恩恵を受ける未診断の希少疾患患者を体系的に同定するのに役立つことを実証する。

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