論文の概要: Scalable Pathogen Detection from Next Generation DNA Sequencing with Deep Learning

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2212.00015v1
• Date: Wed, 30 Nov 2022 00:13:59 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2022-12-02 17:26:35.519237
• Title: Scalable Pathogen Detection from Next Generation DNA Sequencing with Deep Learning
• Title（参考訳）: ディープラーニングを用いた次世代DNAシークエンシングからのスケーラブルな病原体検出
• Authors: Sai Narayanan and Sathyanarayanan N. Aakur and Priyadharsini Ramamurthy and Arunkumar Bagavathi and Vishalini Ramnath and Akhilesh Ramachandran
• Abstract要約: 本稿ではトランスフォーマーネットワークをバックボーンとして利用するディープラーニングベースのソリューションMG2Vecを提案する。 提案手法は,未治療の実際の臨床サンプルから病原体を検出するのに有効であることを示す。 本稿では,メタジェノムをベースとした深層学習による疾患診断のための新しい表現学習フレームワークの包括的評価を行う。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 3.8175773487333857
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Next-generation sequencing technologies have enhanced the scope of Internet-of-Things (IoT) to include genomics for personalized medicine through the increased availability of an abundance of genome data collected from heterogeneous sources at a reduced cost. Given the sheer magnitude of the collected data and the significant challenges offered by the presence of highly similar genomic structure across species, there is a need for robust, scalable analysis platforms to extract actionable knowledge such as the presence of potentially zoonotic pathogens. The emergence of zoonotic diseases from novel pathogens, such as the influenza virus in 1918 and SARS-CoV-2 in 2019 that can jump species barriers and lead to pandemic underscores the need for scalable metagenome analysis. In this work, we propose MG2Vec, a deep learning-based solution that uses the transformer network as its backbone, to learn robust features from raw metagenome sequences for downstream biomedical tasks such as targeted and generalized pathogen detection. Extensive experiments on four increasingly challenging, yet realistic diagnostic settings, show that the proposed approach can help detect pathogens from uncurated, real-world clinical samples with minimal human supervision in the form of labels. Further, we demonstrate that the learned representations can generalize to completely unrelated pathogens across diseases and species for large-scale metagenome analysis. We provide a comprehensive evaluation of a novel representation learning framework for metagenome-based disease diagnostics with deep learning and provide a way forward for extracting and using robust vector representations from low-cost next generation sequencing to develop generalizable diagnostic tools.
• Abstract（参考訳）: 次世代シークエンシング技術は、異種ソースから収集されたゲノムデータの豊富さを削減して、パーソナライズドメディカルな医療のためのゲノム学を含むように、IoT(Internet-of-Things)の範囲を拡大した。 収集されたデータの規模と種間で非常に類似したゲノム構造が存在することによる重要な課題を考えると、動物病原体の存在のような実行可能な知識を抽出する堅牢でスケーラブルな分析プラットフォームが必要である。 1918年のインフルエンザウイルス(英語版)や2019年のSARS-CoV-2(英語版)のような新規の病原体からの動物性疾患の出現は、種の障壁を跳躍し、パンデミックを引き起こす可能性がある。 本研究では,トランスフォーマーネットワークをバックボーンとして使用するディープラーニングベースのソリューションMG2Vecを提案し,ターゲットや汎用病原体検出などの下流バイオメディカルタスクのための生メタジェノム配列からロバストな特徴を学習する。 より困難で現実的な4つの診断設定に関する大規模な実験は、提案手法が、ラベルの形で人間の監督を最小限に抑えながら、未治療の現実世界の臨床サンプルから病原体を検出するのに役立つことを示している。 さらに, 大規模メタジェノム解析のために, 学習された表現が病原体や種間で全く無関係な病原体に一般化できることを実証した。 深層学習を用いたメタゲノメベースの疾患診断のための新しい表現学習フレームワークの包括的評価と、低コストな次世代シークエンシングからロバストなベクトル表現を抽出・利用し、汎用的な診断ツールを開発するための方法を提供する。

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