Fugu-MT 論文翻訳(概要): Interpreting artificial neural networks to detect genome-wide association signals for complex traits

論文の概要: Interpreting artificial neural networks to detect genome-wide association signals for complex traits

arxiv url: http://arxiv.org/abs/2407.18811v1
Date: Fri, 26 Jul 2024 15:20:42 GMT
ステータス: 処理完了
システム内更新日: 2024-07-29 12:59:26.376253
Title: Interpreting artificial neural networks to detect genome-wide association signals for complex traits
Title（参考訳）: 複雑な形質に対するゲノムワイド関連信号検出のための人工ニューラルネットワークの解釈
Authors: Burak Yelmen, Maris Alver, Estonian Biobank Research Team, Flora Jay, Lili Milani,
Abstract要約: 複雑な疾患の遺伝的アーキテクチャを調べることは、遺伝的および環境要因の高度にポリジェニックでインタラクティブな景観のために困難である。我々は、シミュレーションと実際のジェノタイプ/フェノタイプデータセットの両方を用いて、複雑な特性を予測するために、人工ニューラルネットワークを訓練した。
参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Abstract: Investigating the genetic architecture of complex diseases is challenging due to the highly polygenic and interactive landscape of genetic and environmental factors. Although genome-wide association studies (GWAS) have identified thousands of variants for multiple complex phenotypes, conventional statistical approaches can be limited by simplified assumptions such as linearity and lack of epistasis models. In this work, we trained artificial neural networks for predicting complex traits using both simulated and real genotype/phenotype datasets. We extracted feature importance scores via different post hoc interpretability methods to identify potentially associated loci (PAL) for the target phenotype. Simulations we performed with various parameters demonstrated that associated loci can be detected with good precision using strict selection criteria, but downstream analyses are required for fine-mapping the exact variants due to linkage disequilibrium, similarly to conventional GWAS. By applying our approach to the schizophrenia cohort in the Estonian Biobank, we were able to detect multiple PAL related to this highly polygenic and heritable disorder. We also performed enrichment analyses with PAL in genic regions, which predominantly identified terms associated with brain morphology. With further improvements in model optimization and confidence measures, artificial neural networks can enhance the identification of genomic loci associated with complex diseases, providing a more comprehensive approach for GWAS and serving as initial screening tools for subsequent functional studies. Keywords: Deep learning, interpretability, genome-wide association studies, complex diseases
Abstract（参考訳）: 複雑な疾患の遺伝的アーキテクチャを調べることは、遺伝的および環境要因の高度にポリジェニックでインタラクティブな景観のために困難である。ゲノムワイド・アソシエーション研究(GWAS)は、複数の複雑な表現型に対する数千の変種を同定しているが、従来の統計的アプローチは線形性やエピスタシスモデルの欠如といった単純な仮定によって制限される。本研究では、シミュレーションと実際のジェノタイプ/フェノタイプデータセットの両方を用いて、複雑な特性を予測するために、ニューラルネットワークを訓練した。対象の表現型に関連性のある遺伝子座(PAL)を同定するために,異なる事後解釈法を用いて特徴量スコアを抽出した。各種パラメータを用いて行ったシミュレーションでは、厳密な選択基準を用いて適切な精度でロシを検出できることを示したが、従来のGWASと同様、リンク不均衡による正確な変種を微調整するには下流解析が必要である。エストニアのバイオバンクにある統合失調症コホートにアプローチを適用することで、この高ポリジェニックかつ遺伝性障害に関連する複数のPALを検出できた。また,脳形態に関連のある用語を主に同定した遺伝子領域において,PALを用いたエンリッチメント解析を行った。モデル最適化と信頼性測定のさらなる改善により、人工知能は複雑な疾患に関連するゲノム座の同定を強化し、GWASのより包括的なアプローチを提供し、その後の機能研究のための初期スクリーニングツールとして機能する。キーワード:ディープラーニング、解釈可能性、ゲノムワイド関連研究、複雑疾患

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