論文の概要: TargetCall: Eliminating the Wasted Computation in Basecalling via Pre-Basecalling Filtering

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2212.04953v1
• Date: Fri, 9 Dec 2022 16:03:34 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2022-12-12 14:47:07.891237
• Title: TargetCall: Eliminating the Wasted Computation in Basecalling via Pre-Basecalling Filtering
• Title（参考訳）: TargetCall:プリベースコールフィルタによるベースコールにおけるムダ計算の排除
• Authors: Meryem Banu Cavlak, Gagandeep Singh, Mohammed Alser, Can Firtina, Jo\"el Lindegger, Mohammad Sadrosadati, Nika Mansouri Ghiasi, Can Alkan, Onur Mutlu
• Abstract要約: 最先端のベースコールは、高度なベースコール精度を達成するために複雑なディープラーニングモデルを使用する。 多くのアプリケーションでは、ほとんどの読み取りは参照ゲノムと一致しない。 我々は,最初の高速かつ広く適用可能なプレベースコールフィルタであるTargetCallを提案する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 9.79355379051085
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Basecalling is an essential step in nanopore sequencing analysis where the raw signals of nanopore sequencers are converted into nucleotide sequences, i.e., reads. State-of-the-art basecallers employ complex deep learning models to achieve high basecalling accuracy. This makes basecalling computationally-inefficient and memory-hungry; bottlenecking the entire genome analysis pipeline. However, for many applications, the majority of reads do no match the reference genome of interest (i.e., target reference) and thus are discarded in later steps in the genomics pipeline, wasting the basecalling computation. To overcome this issue, we propose TargetCall, the first fast and widely-applicable pre-basecalling filter to eliminate the wasted computation in basecalling. TargetCall's key idea is to discard reads that will not match the target reference (i.e., off-target reads) prior to basecalling. TargetCall consists of two main components: (1) LightCall, a lightweight neural network basecaller that produces noisy reads; and (2) Similarity Check, which labels each of these noisy reads as on-target or off-target by matching them to the target reference. TargetCall filters out all off-target reads before basecalling; and the highly-accurate but slow basecalling is performed only on the raw signals whose noisy reads are labeled as on-target. Our thorough experimental evaluations using both real and simulated data show that TargetCall 1) improves the end-to-end basecalling performance of the state-of-the-art basecaller by 3.31x while maintaining high (98.88%) sensitivity in keeping on-target reads, 2) maintains high accuracy in downstream analysis, 3) precisely filters out up to 94.71% of off-target reads, and 4) achieves better performance, sensitivity, and generality compared to prior works. We freely open-source TargetCall at https://github.com/CMU-SAFARI/TargetCall.
• Abstract（参考訳）: 塩基呼び出しは、ナノホールシークエンサーの生信号がヌクレオチド配列に変換されるナノホールシークエンシング解析において不可欠なステップである。 最先端のbasecallerは複雑なディープラーニングモデルを使用して高いbasecalling精度を実現している。 これにより、塩基呼び出しは非効率でメモリ不足になり、ゲノム解析パイプライン全体のボトルネックとなる。 しかし、多くのアプリケーションでは、リードの大部分は関心のある参照ゲノム(すなわち標的参照)と一致せず、ゲノムパイプラインの後のステップで破棄され、ベースコール計算を浪費する。 そこで本研究では,この問題を解決するために,最初の高速かつ広く適用可能なプリベースコールフィルタであるtargetcallを提案する。 TargetCallのキーとなるアイデアは、ベースコールの前にターゲット参照(すなわち、オフターゲット読み取り)にマッチしない読み込みを破棄することである。 targetcallは、2つの主要なコンポーネントで構成されている:(1)lightcall、騒がしい読み取りを生成する軽量ニューラルネットワークベースコール、(2)これらの騒がしい読み込みをターゲット参照にマッチさせてオンターゲットまたはオフターゲットとしてラベル付けする類似性チェック。 ターゲットコールは、ベースコールの前にすべてのオフターゲット読み込みをフィルタリングし、ノイズのある読み出しをオンターゲットとしてラベル付けされた生信号のみに高い精度だが遅いベースコールを行う。 実データとシミュレーションデータの両方を用いた徹底的な実験結果から 1) 高感度(98.88%)を維持しながら、最先端のベースコール器のエンドツーエンドのベースコール性能を3.31倍向上させる。 2)下流解析における高精度性を維持する。 3) ターゲット外読み取りの94.71%を正確にフィルタリングし、 4) 従来の作業よりも性能,感度,汎用性が向上する。 TargetCall は https://github.com/CMU-SAFARI/TargetCall でオープンソース公開しています。

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