論文の概要: TargetCall: Eliminating the Wasted Computation in Basecalling via Pre-Basecalling Filtering

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2212.04953v3
• Date: Wed, 23 Oct 2024 13:36:37 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2024-10-24 13:53:18.586847
• Title: TargetCall: Eliminating the Wasted Computation in Basecalling via Pre-Basecalling Filtering
• Title（参考訳）: TargetCall: プリベースコールフィルタリングによるベースコールにおけるムダ計算の排除
• Authors: Meryem Banu Cavlak, Gagandeep Singh, Mohammed Alser, Can Firtina, Joël Lindegger, Mohammad Sadrosadati, Nika Mansouri Ghiasi, Can Alkan, Onur Mutlu,
• Abstract要約: 最先端のベースコールは、高度なベースコール精度を達成するために複雑なディープラーニングモデルを使用する。 多くのアプリケーションでは、ほとんどの読み取りは参照ゲノムと一致しない。 我々は,ベースコールにおける無駄な計算をなくすための,最初のベースコール前フィルタであるTargetCallを提案する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 9.69523948716998
• License:
• Abstract: Basecalling is an essential step in nanopore sequencing analysis where the raw signals of nanopore sequencers are converted into nucleotide sequences, i.e., reads. State-of-the-art basecallers employ complex deep learning models to achieve high basecalling accuracy. This makes basecalling computationally inefficient and memory-hungry, bottlenecking the entire genome analysis pipeline. However, for many applications, the majority of reads do no match the reference genome of interest (i.e., target reference) and thus are discarded in later steps in the genomics pipeline, wasting the basecalling computation. To overcome this issue, we propose TargetCall, the first pre-basecalling filter to eliminate the wasted computation in basecalling. TargetCall's key idea is to discard reads that will not match the target reference (i.e., off-target reads) prior to basecalling. TargetCall consists of two main components: (1) LightCall, a lightweight neural network basecaller that produces noisy reads; and (2) Similarity Check, which labels each of these noisy reads as on-target or off-target by matching them to the target reference. Our thorough experimental evaluations show that TargetCall 1) improves the end-to-end basecalling runtime performance of the state-of-the-art basecaller by 3.31x while maintaining high (98.88%) recall in keeping on-target reads, 2) maintains high accuracy in downstream analysis, and 3) achieves better runtime performance, throughput, recall, precision, and generality compared to prior works. TargetCall is available at https://github.com/CMU-SAFARI/TargetCall.
• Abstract（参考訳）: 塩基呼び出しはナノ孔シークエンシング解析において重要なステップであり、ナノ孔シークエンサーの生信号をヌクレオチド配列に変換する。 最先端のベースコールは、高度なベースコール精度を達成するために複雑なディープラーニングモデルを使用する。 これにより、塩基呼び出しは計算的に非効率でメモリ不足になり、ゲノム解析パイプライン全体のボトルネックとなる。 しかし、多くのアプリケーションでは、ほとんどの読み込みは参照ゲノム(すなわち、ターゲット参照)と一致しないため、ゲノムパイプラインの後のステップで破棄され、ベースコール計算を無駄にする。 この問題を解決するために,ベースコールにおける無駄な計算を除去する最初のベースコール前フィルタであるTargetCallを提案する。 TargetCallのキーとなるアイデアは、ベースコールの前にターゲット参照(すなわち、オフターゲット読み取り)にマッチしない読み込みを破棄することである。 TargetCallは、(1)ノイズの多い読み込みを生成する軽量ニューラルネットワークベースコールであるLightCallと、(2)これらのノイズの多い読み込みをターゲットの参照にマッチして、オンターゲットまたはオフターゲットとしてラベル付けするSimisity Checkの2つの主要コンポーネントで構成されている。 我々の徹底的な実験的評価から、TargetCallは、 1) 最先端のベースコールのエンドツーエンドのベースコールランタイム性能を3.31倍改善し、高い(98.88%)リコールを維持しながら、オンターゲット読み取りを維持する。 2)下流分析における高精度の維持,及び 3) 以前の作業よりも実行時のパフォーマンス、スループット、リコール、精度、汎用性が向上します。 TargetCallはhttps://github.com/CMU-SAFARI/TargetCallで入手できる。

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