論文の概要: A Kernel-Based Neural Network Test for High-dimensional Sequencing Data
Analysis
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2312.02850v1
- Date: Tue, 5 Dec 2023 16:06:23 GMT
- ステータス: 処理完了
- システム内更新日: 2023-12-06 15:07:49.160363
- Title: A Kernel-Based Neural Network Test for High-dimensional Sequencing Data
Analysis
- Title（参考訳）: 高次元シーケンシングデータ解析のためのカーネルベースニューラルネットワークテスト
- Authors: Tingting Hou, Chang Jiang and Qing Lu
- Abstract要約: シーケンシングデータの複雑な関連解析のための新しいカーネルベースニューラルネットワーク(KNN)テストを導入する。
KNNに基づいて、高次元遺伝データの関心の表現型との結合性を評価するために、ウォルド型試験が導入された。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.8221435109014762
- License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
- Abstract: The recent development of artificial intelligence (AI) technology, especially
the advance of deep neural network (DNN) technology, has revolutionized many
fields. While DNN plays a central role in modern AI technology, it has been
rarely used in sequencing data analysis due to challenges brought by
high-dimensional sequencing data (e.g., overfitting). Moreover, due to the
complexity of neural networks and their unknown limiting distributions,
building association tests on neural networks for genetic association analysis
remains a great challenge. To address these challenges and fill the important
gap of using AI in high-dimensional sequencing data analysis, we introduce a
new kernel-based neural network (KNN) test for complex association analysis of
sequencing data. The test is built on our previously developed KNN framework,
which uses random effects to model the overall effects of high-dimensional
genetic data and adopts kernel-based neural network structures to model complex
genotype-phenotype relationships. Based on KNN, a Wald-type test is then
introduced to evaluate the joint association of high-dimensional genetic data
with a disease phenotype of interest, considering non-linear and non-additive
effects (e.g., interaction effects). Through simulations, we demonstrated that
our proposed method attained higher power compared to the sequence kernel
association test (SKAT), especially in the presence of non-linear and
interaction effects. Finally, we apply the methods to the whole genome
sequencing (WGS) dataset from the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative
(ADNI) study, investigating new genes associated with the hippocampal volume
change over time.
- Abstract（参考訳）: 人工知能(AI)技術の最近の発展、特にディープニューラルネットワーク(DNN)技術の進歩は、多くの分野に革命をもたらした。
現代のAI技術においてDNNは中心的な役割を担っているが、高次元のシーケンシングデータ(例えばオーバーフィッティング)がもたらす課題のために、データ解析のシーケンシングにはほとんど使われていない。
さらに、ニューラルネットワークの複雑さと未知の制限分布のため、遺伝的関連解析のためのニューラルネットワークの関連テストの構築は依然として大きな課題である。
これらの課題に対処し,高次元シークエンシングデータ解析におけるai利用の重要なギャップを埋めるため,シークエンシングデータの複雑な関連解析のための新しいカーネルベースニューラルネットワーク(knn)テストを提案する。
このフレームワークは、高次元遺伝データの全体的な効果をランダムにモデル化し、カーネルベースのニューラルネットワーク構造を用いて複雑な遺伝子型とフェノタイプの関係をモデル化する。
knnに基づき、非線型および非付加効果(例えば相互作用効果)を考慮して、高次元遺伝データの疾患表現型との結合性を評価するウォルド型テストが導入された。
シミュレーションにより,提案手法はシークエンスカーネルアソシエーションテスト (SKAT) と比較して,特に非線形および相互作用効果の存在下で高い性能を示した。
最後に,アルツハイマー病ニューロイメージングイニシアチブ(adni)研究から得られた全ゲノムシークエンシング(wgs)データセットに適用し,海馬容積変化に関連する新規遺伝子を時間とともに調査した。
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