論文の概要: Scalable Knowledge Graph Construction and Inference on Human Genome Variants

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2312.04423v1
• Date: Thu, 7 Dec 2023 16:48:32 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2023-12-08 14:07:15.862688
• Title: Scalable Knowledge Graph Construction and Inference on Human Genome Variants
• Title（参考訳）: スケーラブルなナレッジグラフの構築とヒトゲノム変異の推論
• Authors: Shivika Prasanna, Deepthi Rao, Eduardo Simoes, Praveen Rao
• Abstract要約: 現実世界の知識は、実体とそれらの間の関係からなるグラフとして表すことができる。 本研究は, ワクチン陰性COVID-19患者のRNA配列から抽出した変異レベル情報を, 統合された大規模知識グラフとして表現したものである。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 2.8523023316864413
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Real-world knowledge can be represented as a graph consisting of entities and relationships between the entities. The need for efficient and scalable solutions arises when dealing with vast genomic data, like RNA-sequencing. Knowledge graphs offer a powerful approach for various tasks in such large-scale genomic data, such as analysis and inference. In this work, variant-level information extracted from the RNA-sequences of vaccine-na\"ive COVID-19 patients have been represented as a unified, large knowledge graph. Variant call format (VCF) files containing the variant-level information were annotated to include further information for each variant. The data records in the annotated files were then converted to Resource Description Framework (RDF) triples. Each VCF file obtained had an associated CADD scores file that contained the raw and Phred-scaled scores for each variant. An ontology was defined for the VCF and CADD scores files. Using this ontology and the extracted information, a large, scalable knowledge graph was created. Available graph storage was then leveraged to query and create datasets for further downstream tasks. We also present a case study using the knowledge graph and perform a classification task using graph machine learning. We also draw comparisons between different Graph Neural Networks (GNNs) for the case study.
• Abstract（参考訳）: 実世界の知識は、エンティティとエンティティ間の関係からなるグラフとして表現できる。 RNAシークエンシングのような巨大なゲノムデータを扱う際に、効率的でスケーラブルなソリューションの必要性が生じる。 ナレッジグラフは、解析や推論のような大規模ゲノムデータにおける様々なタスクに対して強力なアプローチを提供する。 本研究は、ワクチン・ナシブウイルス患者のRNA配列から抽出された変異レベル情報を、統合された大きな知識グラフとして表現したものである。 変種コールフォーマット(vcf) 変種レベルの情報を含むファイルは、各変種について追加情報を含むようアノテートされた。 アノテーション付きファイルのデータレコードは、Resource Description Framework(RDF)のトリプルに変換される。 得られた各VCFファイルにはCADDスコアファイルがあり、各変数の生スコアとPhredスケールスコアが含まれている。 VCFおよびCADDスコアファイルに対してオントロジーを定義した。 このオントロジーと抽出された情報を用いて、大規模でスケーラブルな知識グラフが作成された。 利用可能なグラフストレージはクエリに利用され、下流タスク用のデータセットを生成する。 また、知識グラフを用いたケーススタディを行い、グラフ機械学習を用いた分類タスクを実行する。 また,本研究では,異なるグラフニューラルネットワーク(gnns)の比較を行った。

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