論文の概要: A Scalable Tool For Analyzing Genomic Variants Of Humans Using Knowledge Graphs and Machine Learning

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2407.20879v1
• Date: Tue, 30 Jul 2024 14:56:10 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2024-07-31 16:50:19.901157
• Title: A Scalable Tool For Analyzing Genomic Variants Of Humans Using Knowledge Graphs and Machine Learning
• Title（参考訳）: 知識グラフと機械学習を用いた人間のゲノム変数解析のためのスケーラブルツール
• Authors: Shivika Prasanna, Ajay Kumar, Deepthi Rao, Eduardo Simoes, Praveen Rao,
• Abstract要約: 知識グラフとグラフ機械学習を利用したゲノム変異解析のための総合的なアプローチを提案する。 提案手法は、変異レベルの遺伝情報を抽出し、SnpEffを使用して付加メタデータでアノテートし、リッチなVariant Call FormatファイルをResource Description Frameworkのトリプルに変換する。 結果として得られる知識グラフは、患者のメタデータによってさらに強化され、グラフデータベースに格納される。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 7.928994572633366
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: The integration of knowledge graphs and graph machine learning (GML) in genomic data analysis offers several opportunities for understanding complex genetic relationships, especially at the RNA level. We present a comprehensive approach for leveraging these technologies to analyze genomic variants, specifically in the context of RNA sequencing (RNA-seq) data from COVID-19 patient samples. The proposed method involves extracting variant-level genetic information, annotating the data with additional metadata using SnpEff, and converting the enriched Variant Call Format (VCF) files into Resource Description Framework (RDF) triples. The resulting knowledge graph is further enhanced with patient metadata and stored in a graph database, facilitating efficient querying and indexing. We utilize the Deep Graph Library (DGL) to perform graph machine learning tasks, including node classification with GraphSAGE and Graph Convolutional Networks (GCNs). Our approach demonstrates significant utility using our proposed tool, VariantKG, in three key scenarios: enriching graphs with new VCF data, creating subgraphs based on user-defined features, and conducting graph machine learning for node classification.
• Abstract（参考訳）: ゲノムデータ解析における知識グラフとグラフ機械学習(GML)の統合は、複雑な遺伝的関係、特にRNAレベルでの理解の機会を提供する。 本稿では、これらの技術を活用し、ゲノム変異、特にRNAシークエンシング(RNA-seq)データを用いて解析する包括的アプローチを提案する。 提案手法は、変異レベルの遺伝情報を抽出し、SnpEffを使用して付加メタデータでアノテートし、リッチなVariant Call Format(VCF)ファイルをResource Description Framework(RDF)トリプルに変換する。 結果として得られる知識グラフは、患者のメタデータによってさらに強化され、グラフデータベースに格納される。 我々は、ディープグラフライブラリ(DGL)を使用して、グラフSAGEとグラフ畳み込みネットワーク(GCN)を用いたノード分類を含むグラフ機械学習タスクを実行する。 提案ツールであるVariantKGを用いて,新たなVCFデータによるグラフの強化,ユーザ定義機能に基づくサブグラフの作成,ノード分類のためのグラフ機械学習の実施,という3つの主要なシナリオにおいて,本手法の有効性を実証する。

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