論文の概要: Using GPT-4 Prompts to Determine Whether Articles Contain Functional Evidence Supporting or Refuting Variant Pathogenicity

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2312.13521v1
• Date: Thu, 21 Dec 2023 01:56:00 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2023-12-22 16:18:40.996205
• Title: Using GPT-4 Prompts to Determine Whether Articles Contain Functional Evidence Supporting or Refuting Variant Pathogenicity
• Title（参考訳）: gpt-4プロンプトを用いた変異病原性を裏付ける機能的証拠を含むか
• Authors: Samuel J. Aronson (1,2), Kalotina Machini (1,3), Pranav Sriraman (1), Jiyeon Shin (2), Emma R. Henricks (1), Charlotte Mailly (1,2), Angie J. Nottage (1), Michael Oates (1,2), Matthew S. Lebo (1,3) ((1) Mass Gneral Brigham Personalized Medicine, (2) Accelerator for Clinical Transformation, Mass General Brigham, (3) Department of Pathology, Brigham and Women's Hospital)
• Abstract要約: 各種病原性評価に関連する機能的証拠を含む物品を分類するためのGPT-4(Generative Pre-trained Transformer Version 4's)機能の評価を行った。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Purpose: To assess Generative Pre-trained Transformer version 4's (GPT-4) ability to classify articles containing functional evidence relevant to assessments of variant pathogenicity. Results: GPT-4 settings and prompts were trained on a set of 45 articles and genetic variants. A final test set of 72 manually classified articles and genetic variants were then processed using two prompts. The prompts asked GPT-4 to supply all functional evidence present in an article for a variant or indicate that no functional evidence is present. For articles with having functional evidence, a second prompt asked GPT-4 to classify the evidence into pathogenic, benign, intermediate, and inconclusive categories. The first prompt identified articles with variant-level functional evidence with 87% sensitivity and 89% positive predictive value (PPV). Five of 26 articles with no functional data were indicated as having functional evidence by GPT-4. For variants with functional assays present as determined by both manual review and GPT-4, the sensitivity and PPV of GPT-4 prompt concordance was: Pathogenic (92% sensitive and 73% PPV), Intermediate or Inconclusive (67% sensitive and 93% PPV), Benign (100% sensitive and 73% PPV). Conclusion: The GPT-4 prompts detected the presence or absence of a functional assay with high sensitivity and PPV, and articles with unambiguous evidence supporting a benign or pathogenic classification with high sensitivity and reasonable PPV. Our prompts detected papers with intermediate or inconclusive evidence with lower sensitivity but high PPV. Our results support that GPT-4 may be useful in variant classification workflows by enabling prioritization of articles for review that are likely to have functional evidence supporting or refuting pathogenicity, but not that GPT-4 is capable of fully automating the genetics literature review component of variant classification.
• Abstract（参考訳）: 目的: 生成前訓練トランスフォーマーバージョン4(gpt-4)の病原性評価に関連する機能的証拠を含む物品を分類する能力を評価すること。 結果: GPT-4設定とプロンプトは45の項目と遺伝的変異体で訓練された。 72の項目を手作業で分類し、遺伝的変異を2つのプロンプトで処理した。 プロンプトはGPT-4に、変種に関する記事にあるすべての機能的エビデンスを供給するか、機能的エビデンスがないことを示すよう依頼した。 機能的証拠を持つ記事については、第2のプロンプトがGPT-4に、証拠を病原性、良性、中性、不確定のカテゴリに分類するよう依頼した。 最初のプロンプトは87%の感度と89%の正の予測値(PPV)を持つ変量レベルの機能的エビデンスを持つ論文を同定した。 機能的データを持たない26項目中5項目は, GPT-4で機能的証拠が認められた。 手動検査とGPT-4の両方で測定された機能的アッセイでは、GPT-4の感度とPVは、病原性(92%が感受性、73%がPV)、中間性(67%が感受性、93%がPV)、ベニン(100%が感受性、73%がPV)であった。 結論: gpt-4プロンプトは高い感度とppvを持つ機能的アッセイの有無を検出し,高感度かつ合理的なppvで良性または病原性分類を支持する曖昧な証拠を有する。 プロンプトは,感度は低いがppvの高い中間的または決定的証拠を有する論文を検知した。 本研究は,GPT-4が病原性を支持し,否定する機能的証拠を有する可能性のあるレビュー記事の優先順位付けを可能にすることにより,変異分類ワークフローにおいて有用である可能性が示唆された。

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