論文の概要: Using Pre-training and Interaction Modeling for ancestry-specific disease prediction in UK Biobank
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2404.17626v2
- Date: Tue, 7 May 2024 16:21:28 GMT
- ステータス: 処理完了
- システム内更新日: 2024-05-08 18:53:50.436894
- Title: Using Pre-training and Interaction Modeling for ancestry-specific disease prediction in UK Biobank
- Title(参考訳): 英国バイオバンクにおける祖先特異的疾患予測のための事前学習と相互作用モデル
- Authors: Thomas Le Menestrel, Erin Craig, Robert Tibshirani, Trevor Hastie, Manuel Rivas,
- Abstract要約: 近年のゲノムワイド・アソシエーション(GWAS)研究は、複雑な形質の遺伝的基盤を明らかにしているが、非ヨーロッパ系個体の低発現を示している。
そこで本研究では,マルチオミクスデータを用いて,多様な祖先間での疾患予測を改善することができるかを評価する。
- 参考スコア(独自算出の注目度): 69.90493129893112
- License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
- Abstract: Recent genome-wide association studies (GWAS) have uncovered the genetic basis of complex traits, but show an under-representation of non-European descent individuals, underscoring a critical gap in genetic research. Here, we assess whether we can improve disease prediction across diverse ancestries using multiomic data. We evaluate the performance of Group-LASSO INTERaction-NET (glinternet) and pretrained lasso in disease prediction focusing on diverse ancestries in the UK Biobank. Models were trained on data from White British and other ancestries and validated across a cohort of over 96,000 individuals for 8 diseases. Out of 96 models trained, we report 16 with statistically significant incremental predictive performance in terms of ROC-AUC scores (p-value < 0.05), found for diabetes, arthritis, gall stones, cystitis, asthma and osteoarthritis. For the interaction and pretrained models that outperformed the baseline, the PRS score was the primary driver behind prediction. Our findings indicate that both interaction terms and pre-training can enhance prediction accuracy but for a limited set of diseases and moderate improvements in accuracy
- Abstract(参考訳): 近年のゲノムワイド・アソシエーション(GWAS)研究は、複雑な形質の遺伝的基盤を明らかにしているが、非ヨーロッパ系個体の低発現を示し、遺伝的研究における重要なギャップを浮き彫りにしている。
そこで本研究では,マルチオミクスデータを用いて,多様な祖先間での疾患予測を改善することができるかを評価する。
英国バイオバンクにおける多様な祖先に着目した疾患予測におけるG群LASSO Interaction-NET(glinternet)とプレトレーニングラッソ(pretrained lasso)の性能評価を行った。
モデルは、ホワイト・ブリティッシュや他の祖先のデータに基づいて訓練され、8つの病気に対して96,000人以上の個人からなるコホートで検証された。
トレーニングした96モデルのうち, 糖尿病, 関節炎, 胆石, 嚢胞炎, 喘息, 変形性関節症において, ROC-AUC スコア (p-value < 0.05) で統計学的に有意な漸増性予測性能を示した16例を報告した。
ベースラインを上回った相互作用モデルと事前訓練されたモデルでは、PSSスコアが予測の背後にある主要なドライバとなった。
以上の結果から, 相互作用項と事前学習の両方が予測精度を向上するが, 限られた疾患のセットと適度な精度向上に寄与することが示唆された。
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