論文の概要: Deciphering genomic codes using advanced NLP techniques: a scoping review

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2411.16084v1
• Date: Mon, 25 Nov 2024 04:35:56 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2024-11-26 14:19:24.070062
• Title: Deciphering genomic codes using advanced NLP techniques: a scoping review
• Title（参考訳）: 高度なNLP技術を用いたゲノムコードの解読:スコーピングレビュー
• Authors: Shuyan Cheng, Yishu Wei, Yiliang Zhou, Zihan Xu, Drew N Wright, Jinze Liu, Yifan Peng,
• Abstract要約: ヒトゲノムシークエンシングデータの広大かつ複雑な性質は、効果的な解析のための課題を提示する。 本稿では,自然言語処理(NLP)技術,特にLarge Language Models(LLM)とTransformer Architectureの応用について検討する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 13.188820316979806
• License:
• Abstract: Objectives: The vast and complex nature of human genomic sequencing data presents challenges for effective analysis. This review aims to investigate the application of Natural Language Processing (NLP) techniques, particularly Large Language Models (LLMs) and transformer architectures, in deciphering genomic codes, focusing on tokenization, transformer models, and regulatory annotation prediction. The goal of this review is to assess data and model accessibility in the most recent literature, gaining a better understanding of the existing capabilities and constraints of these tools in processing genomic sequencing data. Methods: Following Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidelines, our scoping review was conducted across PubMed, Medline, Scopus, Web of Science, Embase, and ACM Digital Library. Studies were included if they focused on NLP methodologies applied to genomic sequencing data analysis, without restrictions on publication date or article type. Results: A total of 26 studies published between 2021 and April 2024 were selected for review. The review highlights that tokenization and transformer models enhance the processing and understanding of genomic data, with applications in predicting regulatory annotations like transcription-factor binding sites and chromatin accessibility. Discussion: The application of NLP and LLMs to genomic sequencing data interpretation is a promising field that can help streamline the processing of large-scale genomic data while also providing a better understanding of its complex structures. It has the potential to drive advancements in personalized medicine by offering more efficient and scalable solutions for genomic analysis. Further research is also needed to discuss and overcome current limitations, enhancing model transparency and applicability.
• Abstract（参考訳）: 目的:ヒトゲノムシークエンシングデータの広大で複雑な性質は、効果的な解析のための課題を提示する。 本稿では,自然言語処理(NLP)技術,特にLarge Language Models(LLM)とTransformer Architecturesを,トークン化,トランスフォーマーモデル,および規制予測に焦点をあてたゲノムコードの解読に適用することを目的とする。 このレビューの目的は、最新の文献におけるデータとモデルのアクセシビリティを評価し、ゲノムシーケンシングデータの処理におけるこれらのツールの既存の機能と制約をよりよく理解することである。 方法: PRISMAガイドラインに準じて, PubMed, Medline, Scopus, Web of Science, Embase, ACM Digital Libraryのスクーピングレビューを行った。 また,NLP法をゲノムシークエンシングデータ解析に適用し,出版日や記事タイプに制限を加えることなく研究を行った。 結果:2021年から2024年4月までに計26件の論文が選考された。 このレビューでは、トークン化とトランスフォーマーモデルによってゲノムデータの処理と理解が促進され、転写因子結合サイトやクロマチンアクセシビリティといった規制アノテーションの予測への応用が強調されている。 議論: NLP と LLM のゲノムシーケンシングデータ解釈への応用は、大規模ゲノムデータの処理を効率化し、その複雑な構造をよりよく理解するのに役立つ有望な分野である。 ゲノム解析のためのより効率的でスケーラブルなソリューションを提供することによって、パーソナライズされた医療の進歩を促進する可能性がある。 また、現在の制限を議論し克服し、モデルの透明性と適用性を高めるために、さらなる研究が必要である。

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