論文の概要: Multi-megabase scale genome interpretation with genetic language models

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2501.07737v1
• Date: Mon, 13 Jan 2025 23:00:40 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-01-15 13:28:20.354497
• Title: Multi-megabase scale genome interpretation with genetic language models
• Title（参考訳）: 遺伝的言語モデルを用いたマルチメガベーススケールゲノム解析
• Authors: Frederik Träuble, Lachlan Stuart, Andreas Georgiou, Pascal Notin, Arash Mehrjou, Ron Schwessinger, Mathieu Chevalley, Kim Branson, Bernhard Schölkopf, Cornelia van Duijn, Debora Marks, Patrick Schwab,
• Abstract要約: フェンフォーマー(英: Phenformer)は、機械的仮説を生成するために学習する多スケールの遺伝的言語モデルである。 我々は,150万以上の個体から得られた全ゲノムシークエンシングデータを用いて,Phenformerが既存の方法よりも優れた機械的仮説を生成することを示す。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 45.97370115519009
• License:
• Abstract: Understanding how molecular changes caused by genetic variation drive disease risk is crucial for deciphering disease mechanisms. However, interpreting genome sequences is challenging because of the vast size of the human genome, and because its consequences manifest across a wide range of cells, tissues and scales -- spanning from molecular to whole organism level. Here, we present Phenformer, a multi-scale genetic language model that learns to generate mechanistic hypotheses as to how differences in genome sequence lead to disease-relevant changes in expression across cell types and tissues directly from DNA sequences of up to 88 million base pairs. Using whole genome sequencing data from more than 150 000 individuals, we show that Phenformer generates mechanistic hypotheses about disease-relevant cell and tissue types that match literature better than existing state-of-the-art methods, while using only sequence data. Furthermore, disease risk predictors enriched by Phenformer show improved prediction performance and generalisation to diverse populations. Accurate multi-megabase scale interpretation of whole genomes without additional experimental data enables both a deeper understanding of molecular mechanisms involved in disease and improved disease risk prediction at the level of individuals.
• Abstract（参考訳）: 遺伝的変異によって引き起こされる分子的変化が病気のリスクを引き起こすことを理解することは、疾患のメカニズムの解読に不可欠である。 しかし、ゲノム配列の解釈はヒトゲノムの巨大さや、その影響は細胞、組織、スケールなど、分子レベルから生物レベルまで多岐にわたるため、困難である。 ここでは、ゲノム配列の違いが、最大8800万塩基対のDNA配列から直接、細胞型や組織間での表現の病原的変化をいかに引き起こすかについて、機械論的仮説を生成するために学習する、多スケールの遺伝的言語モデルであるPhenformerを紹介する。 15万以上の個体から得られた全ゲノムシークエンシングデータを用いて、Phenformerは、既存の最先端手法よりも文献に適合する疾患関連細胞や組織の種類に関する機械的仮説を、シーケンスデータのみを用いて生成することを示した。 さらに,Phenformerに富んだ疾病リスク予測器では,予測性能の向上と多様な集団への一般化が見られた。 追加の実験データなしでゲノム全体の正確なマルチメガベーススケールの解釈は、疾患に関連する分子機構のより深い理解と、個人のレベルでの疾患リスク予測の改善の両方を可能にする。

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